Si verifica malassorbimento da parte dell’intestino tenue di triptofano, fenilalanina, metionina e di altri aminoacidi monoaminocarbossilici. L’accumulo degli aminoacidi non assorbiti nel tratto intestinale aumenta il loro metabolismo da parte della flora batterica. Alcuni prodotti di degradazione del triptofano come indolo, chinurenina e serotonina sono assorbiti a livello intestinale e compaiono nelle urine. Il riassorbimento renale degli aminoacidi è pure difettoso e causa un’aminoaciduria generalizzata, che interessa tutti gli aminoacidi neutri tranne la prolina e l’idrossiprolina. Inoltre è anche alterata la trasformazione del triptofano in niacinamide.

Una scarsa assunzione di alimenti precede quasi sempre la comparsa della sintomatologia, dovuta alla deficienza di niacinamide e simile alla pellagra, specialmente per quanto riguarda l’eruzione cutanea sulle parti del corpo esposte al sole. Le manifestazioni neurologiche sono atassia cerebrale e disturbi psicologici. Sono frequenti anche il ritardo mentale, la bassa statura, la cefalea, i collassi o gli svenimenti. Anche se il disordine è presente dalla nascita, i sintomi si possono manifestare durante l’infanzia, la fanciulezza o l’età adulta. Inoltre la sintomatologia può peggiorare con l’esposizione alla luce solare, la febbre, i farmaci o altri stress.

La diagnosi viene effettuata documentando l’escrezione urinaria caratteristica degli aminoacidi. Gli indoli e gli altri prodotti di degradazione del triptofano escreti con le urine forniscono un’ulteriore conferma della malattia. La prognosi è buona e la frequenza delle crisi si riduce di solito con l’età. Le crisi possono essere prevenute mantenendo un’adeguata nutrizione e integrando la dieta con niacinamide o niacina (20 mg/ die PO). Gli attacchi vengono trattati con nicotinamide (da 50 a 400 mg/die PO).

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