19. PEDIATRIA

261. ANOMALIE CONGENITE

Difetti strutturali presenti alla nascita.

ANOMALIE NEL TRASPORTO RENALE

IMINOGLICINURIA FAMILIARE

Difetto autosomico recessivo benigno del riassorbimento tubulare renale degli iminoacidi e della glicina.

Negli omozigoti vi è un’escrezione anomala di iminoacidi (prolina e idrossiprolina) e di glicina, mentre gli eterozigoti presentano soltanto glicinuria. I livelli plasmatici degli aminoacidi sono normali, ma l’assorbimento intestinale di prolina può essere ridotto. L’iminoaciduria è un reperto normale nel neonato.

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