19. PEDIATRIA
261. ANOMALIE CONGENITE
Difetti strutturali presenti alla nascita.
ANOMALIE NEL TRASPORTO RENALE
IMINOGLICINURIA FAMILIARE
Difetto autosomico recessivo benigno del riassorbimento tubulare renale degli iminoacidi e della glicina.
Negli omozigoti vi è un’escrezione anomala di iminoacidi (prolina e idrossiprolina) e di glicina, mentre gli eterozigoti presentano soltanto glicinuria. I livelli plasmatici degli aminoacidi sono normali, ma l’assorbimento intestinale di prolina può essere ridotto. L’iminoaciduria è un reperto normale nel neonato.
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