Sono caratteristiche di questa sindrome anomalie della linea mediana. Sono comuni gravi anomalie anatomiche dell’encefalo, specialmente oloprosencefalia (fusione dei lobi frontali dell’encefalo), la labioschisi, la palatoschisi, la microftalmia, i colobomi (fissurazioni) dell’iride e la displasia retinica. Gli archi sopraciliari sono poco profondi e le rime palpebrali sono oblique. Le orecchie hanno un basso impianto e sono malformate. La sordità è comune. I bambini tendono a essere piccoli per l’età gestazionale. Spesso si riscontrano solco scimmiesco, polidattilia e unghie delle dita strette e iperconvesse. Circa l’80% dei casi presenta anomalie cardiovascolari congenite gravi; è frequente la destrocardia. Altri difetti della linea mediana comprendono difetti del cranio e dei seni dermici. Spesso si ritrova un’abbondanza di cute lassa nella regione posteriore del collo. Frequentemente vi sono anomalie dei genitali in ambedue i sessi: nel maschio il criptorchidismo e le malformazioni dello scroto, nella femmina l’utero bicorne. Durante i primi mesi di vita sono frequenti episodi di apnea. Il ritardo mentale è grave.

La maggior parte dei bambini (70%) è così gravemente compromessa, che muore entro i primi 6 mesi di vita; meno del 10% sopravvive oltre il primo anno.

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