19. PEDIATRIA
261. ANOMALIE CONGENITE
Difetti strutturali presenti alla nascita.
ANOMALIE CROMOSOMICHE
ANOMALIE AUTOSOMICHE
SINDROMI DA DELEZIONE
Sindromi cliniche derivanti dalla perdita di parti di cromosomi.
La delezione 5p- (sindrome del grido di gatto), causata dalla delezione del braccio corto del cromosoma 5, è caratterizzata da un pianto di timbro alto, o "miagolio di gatto", udibile nell’immediato periodo neonatale, persistente per diverse settimane e destinato poi a scomparire. I neonati affetti sono di basso peso alla nascita e presentano microcefalia, simmetria facciale e/o tipica faccia a luna piena con ipertelorismo, rima palpebrale antimongolica o obliqua in basso, con o senza epicanto, strabismo e naso a base allargata. Le orecchie sono spesso malformate e con impianto basso; frequentemente presentano un condotto uditivo esterno ristretto con appendici preauricolari. Sono presenti vari gradi di sindattilia. Inoltre si riscontrano spesso malformazioni cardiache. I bambini presentano ipotonia e marcata compromissione dello sviluppo psicomotorio. Molte persone sopravvivono fino all’età adulta ma sono gravemente disabili.
La delezione 4p- (sindrome di Wolf-Hirschhorn) determina un grave ritardo mentale. Si possono riscontrare un naso largo o a becco di uccello, difetti della linea mediana del cuoio capelluto, ptosi e colobomi, palatoschisi, ritardo dell’età ossea e, nei maschi, ipospadia e criptorchidismo. La mortalità è molto elevata durante l’infanzia; i rari soggetti che sopravvivono sono a rischio di sviluppare infezioni, epilessia e gravi handicap.
La sindromi geniche contigue comprendono microdelezioni e delezioni submicroscopiche dei geni contigui su segmenti particolari di molti cromosomi. Sono individuabili utilizzando sonde fluorescenti e tecniche di allungamento cromosomico. Esempi relativamente comuni sono riportati nella Tab. 261-4. Quasi tutti i casi sono sporadici. Spesso le microdelezioni non possono essere evidenziate con le comuni metodiche citogenetiche, ma la loro presenza può essere confermata da sonde del DNA specifiche per le zone delete.
Le delezioni telomeriche (delezioni di entrambe le estremità di un cromosoma) sono responsabili di molti casi non specifici di ritardo mentale con caratteristiche dismorfiche.
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