Le persone affette tendono a essere alte, con braccia e gambe sproporzionatamente lunghe. Spesso hanno testicoli piccoli, atrofici e circa 1/3 sviluppa ginecomastia. La pubertà si presenta di solito all’età normale, ma spesso la crescita dei peli sul viso è scarsa. Si riscontra una certa difficoltà di apprendimento e in molti casi deficit specifici nel linguaggio, nel processo auditivo e nella lettura. La variabilità clinica è notevole e molti maschi 47,XXY sono normali per aspetto e intelligenza e vengono individuati nel corso di indagini effettuate per la sterilità (probabilmente tutti i maschi 47,XXY sono sterili) o di screening citogenetici eseguiti sulla popolazione normale. I maschi appartenenti a quest’ultimo gruppo sono stati seguiti nel corso dello sviluppo. L’incidenza dell’omosessualità non è aumentata. Lo sviluppo testicolare varia dalla presenza di tubuli ialinizzati e non funzionali, fino a una certa produzione di spermatozoi, mentre l’escrezione urinaria dell’ormone follicolo-stimolante è frequentemente aumentata.

Varianti: il mosaicismo si riscontra nel 15% dei casi. Alcuni individui affetti hanno 3, 4, o perfino 5 cromosomi X insieme al cromosoma Y. In generale con l’aumento del numero dei cromosomi X aumenta anche la gravità del ritardo mentale e delle malformazioni.

-indietro-	-ricerca-	-indice sezione-	-indice generale-	-indice tabelle-	-indice figure-	-help-

Monografie | Manuale Merck | I Farmaci della Merck | Colloquia
	Copyright © 2002 Merck Sharp & Dohme Italia S.p.A. Via G. Fabbroni, 6 - 00191 Roma - Tutti i diritti riservati. Informativa sulla privacy