19. PEDIATRIA

261. ANOMALIE CONGENITE

Difetti strutturali presenti alla nascita.

ANOMALIE CROMOSOMICHE

ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI

SINDROME 47,XYY

(Sindrome di Klinefelter; 47,XXY)

Anomalia dei cromosomi sessuali nella quale ci sono due cromosomi Y e un X, con conseguente sviluppo di un fenotipo maschile.

La sindrome 47,XYY si riscontra in circa 1/ 1000 maschi. Le persone affette tendono a essere più alte della media con una riduzione da 10 a 15 punti del QI rispetto ai loro familiari. I disturbi fisici sono scarsi, mentre si riscontrano con maggior frequenza disturbi minori del comportamento, iperattività, deficit di attenzione e difficoltà di apprendimento.

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