Il tipo 2 è causato da parecchi difetti del meccanismo della iodazione all’interno della tiroide. Uno dei difetti consiste nell’assenza dell’enzima perossidasi, necessario per l’organificazione dello iodio, e può dare cretinismo con gozzo. Un altro difetto, trasmesso come carattere autosomico recessivo, sembra interessare la produzione di perossido di idrogeno ed è associato a sordomutismo (sindrome di Pendred). I pazienti con questa sindrome sono di solito eutiroidei; quindi, la sordità non è secondaria all’ipotiroidismo. Un terzo difetto, associato alla presenza di una perossidasi anomala, consente una compensazione sufficiente per il mantenimento di uno stato eutiroideo.

I gozzi congeniti di tipo 3 si riscontrano in pazienti con difetti della dealogenasi. Benché non sia chiara la precisa alterazione biochimica, i pazienti mostrano difetti completi o totali della deiodazione della monoiodotirosina e della diiodotirosina nell’ambito della tireoglobulina.

I gozzi congeniti di tipo 4 sono associati a difetti della sintesi della tireoglobulina.

Un gozzo congenito può causare la deviazione o la compressione della trachea e quindi compromettere il respiro. Anche se la terapia varia a seconda del tipo e sottotipo, i gozzi associati a ipotiroidismo sono in genere trattati con ormone tiroideo. La compressione tracheale e l’ipertiroidismo possono essere trattati chirurgicamente.

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