19. PEDIATRIA
269. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE
IPOTIROIDISMO
Condizione risultante dal deficit di produzione di ormone tiroideo.
Nei lattanti e nei bambini i segni e i sintomi sono diversi da quelli degli adulti. Un ipotiroidismo non trattato o non riconosciuto nella prima infanzia ha delle gravi conseguenze sullo sviluppo del SNC, con ritardo di maturazione da moderato a grave e successivamente nell’età infantile mette in pericolo la crescita somatica.
L’ipotiroidismo neonatale o congenito si riscontra in circa 1/4000 nati vivi. La causa più frequente è l’assenza congenita della tiroide (atirosi), che richiede una terapia per tutta la vita. I segni e i sintomi possono essere cianosi, ittero prolungato, difficoltà ad alimentarsi, pianto rauco, ernia ombelicale, difficoltà respiratoria, macroglossia, fontanelle diastasate e ritardo di maturazione scheletrica. Raramente l’ipotiroidismo neonatale è transitorio. Esso viene rilevato di routine mediante esami di screening neonatali su carta da filtro prima che i segni clinici siano evidenti. Gli esami di laboratorio sono la determinazione della tiroxina sierica (T4) e dell’ormone stimolante la tiroide (TSH). La terapia con l -tiroxina deve essere iniziata immediatamente e mantenuta sotto stretto controllo. La dose iniziale adeguata (intesa come utile a normalizzare rapidamente il T4 sierico) è pari a 10-15 mg/kg/die PO, da variare successivamente in modo da mantenere la concentrazione sierica di T4 tra 10 e 15 mg/dl (129 e 193 nmol/l) durante l’infanzia. Dopo il primo anno di vita, la dose è in genere di 4-6 mg/kg/die, titolata per mantenere le concentrazioni sieriche di T4 e TSH entro i livelli normali. Bisogna essere attenti nell’evitare un trattamento eccessivo che può determinare ipertiroidismo. Nella maggior parte dei lattanti trattati lo sviluppo mentale e motorio sarà normale.
L’ipotiroidismo giovanile, o ipotiroidismo acquisito, è generalmente il risultato di una tiroidite autoimmune (tiroidite di Hashimoto). Alcuni dei segni e sintomi sono simili a quelli dell’adulto e comprendono incremento ponderale, stipsi, capelli fragili e secchi e cute ruvida, chiazzata, fredda e giallastra. Segni specifici dell’infanzia sono il ritardo di crescita, la maturazione scheletrica rallentata e di solito la pubertà ritardata. Per la terapia, la dose adeguata iniziale di l -tiroxina è di 5-6 mg/kg/die nei bambini piccoli, ridotta a 2-3 mg/kg/die nell’adolescenza.
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