19. PEDIATRIA

269. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE

BASSA STATURA CAUSATA DA CAUSE ETEROGENEE

La bassa statura può conseguire a insufficienza renale cronica. In questi bambini, la terapia con GH (v. sopra), associata a un buon regime nutrizionale e al controllo metabolico, determina un miglioramento notevole dell’altezza standard. Non è stato riportato alcun effetto deleterio da GH sulla funzione renale; si è dimostrato che il GH è efficace prima del trapianto renale, nei bambini sottoposti a dialisi. Non è chiaro se il GH possa opporsi agli effetti inibitori sulla crescita dei glucocorticoidi esogeni dopo il trapianto renale.

La bassa statura può essere causata dalla sindrome di Turner, un’alterazione genetica che si verifica nei soggetti fenotipicamente femmine, caratterizzata dalla perdita di tutto o una parte del cromosoma X in tutti o in alcuni tessuti del corpo. La bassa statura è un reperto comune (per le altre stigmate, v. Sindrome di Turner in Alterazioni cromosomiche nel Cap. 261). Raramente le ragazze con bassa statura e disgenesia gonadica sono prive di altre stigmate caratteristiche della sindrome di Turner. Pertanto, si deve considerare la valutazione del cariotipo quando si esamina una ragazza bassa con nessuna causa evidente di bassa statura.

La bassa statura delle ragazze con sindrome di Turner non è dovuta al deficit di GH descritto prima, ma piuttosto la scarsa crescita sembra essere causata da una displasia scheletrica intrinseca. La decisione di trattare queste pazienti non viene basata sul test di provocazione del GH ma sulla diagnosi di sindrome di Turner. La terapia con GH alle dosi di 0,05-0,06 mg/kg/die SC determina effettivamente un aumento dell’altezza definitiva. L’incremento dell’altezza è variabile e dipende dall’età della paziente all’inizio della terapia; tuttavia molte pazienti hanno raggiunto i percentili inferiori dell’altezza di donne normali. La terapia con GH viene continuata finché il trattamento sostitutivo con estrogeni non viene iniziato per l’induzione della pubertà, generalmente quando l’età ossea raggiunge i 12-13 anni.

Altre condizioni che possono determinare bassa statura sono la bassa statura senza deficit di GH (variante normale di bassa statura), il ritardo puberale costituzionale, il ritardo di accrescimento intrauterino, altre anomalie cromosomiche e genetiche (p. es., la sindrome di Down, la sindrome di Prader-Willi (v. oltre), la sindrome di Noonan), altre displasie scheletriche, il rachitismo ipofosfatemico e il deficit di accrescimento indotto dai glucocorticoidi. In questi casi la terapia con GH continua a essere sperimentale.

I pazienti con ritardo di crescita dovuto a resistenza al GH (p. es., quelli con sindrome di Laron) presentano un ritardo di crescita proporzionato, livelli elevati di GH, livelli bassi di IGF-I e IGFBP-3 e un fenotipo differente. L’alterazione primitiva è un difetto qualitativo o quantitativo del recettore del GH o un difetto della sintesi di IGF-I. Oltre a un grave deficit di crescita, benché non ci sia ritardo di accrescimento intrauterino, ci possono essere anomalie cranio-facciali come bozze frontali, sella nasale ipoplasica e cavità orbitarie poco profonde. Questi pazienti non rispondono al trattamento con GH ma a quello con IGF-I con normalizzazione della crescita.

Può causare ritardo di crescita la deprivazione emotiva estrema (v. anche Disturbi dell’accrescimento nel Cap. 262); essa determina una inibizione ipotalamico-ipofisaria reversibile. È tipico rilevare che l’ambiente familiare è alterato e il bambino, che appare vittima di abusi e trascuratezza, manifesta atteggiamenti accattivanti. La crescita normale del bambino riprende rapidamente dopo che egli viene allontanato dall’ambiente oppressivo.

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