19. PEDIATRIA 269. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHEERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI MALATTIE DI ACCUMULO DI GLICOGENO (Glicogenosi) Gruppo di malattie ereditarie causate dall’assenza di uno o più enzimi coinvolti nella sintesi o nel catabolismo del glicogeno e caratterizzate dal deposito di quantità o tipi abnormi di glicogeno nei tessuti. Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD) possono coinvolgere preminentemente il fegato (GSD I, III, IV, VI) o il muscolo (GSD V, VII, v. Tab. 269-4). L’ereditarietà è autosomica recessiva in tutte le forme eccetto che nel tipo VI, a trasmissione legata al sesso. L’incidenza delle glicogenosi è di circa 1/25000, che può essere troppo bassa perché alcune forme causano solo minime alterazioni e possono rimanere non diagnosticate. I sintomi e i segni sono dovuti all’accumulo di glicogeno o di altri metaboliti intermedi, oppure alla mancanza dei prodotti finali della scissione del glicogeno, in particolare del glucoso. Le manifestazioni cliniche, la gravità e l’età di esordio variano a seconda dell’espressione organo-specifica del sistema enzimatico alterato (v. Tab. 269-4). La GSD II coinvolge tutti gli organi che hanno un’ampia struttura neuromuscolare, compreso il miocardio (v. Miopatie nel Cap. 184). Il glicogeno e alcuni metaboliti intermedi depositati nei tessuti possono essere misurati in modo non invasivo con la RMN. La diagnosi viene confermata dalla biopsia, che mostra l’assenza dell’enzima specifico nel tessuto patologico. La terapia delle GSD che interessano principalmente il fegato è diretta alla prevenzione dell’ipoglicemia e dell’acidosi lattica con la somministrazione di piccoli e frequenti pasti di carboidrati. La farina di mais cruda garantisce una glicemia stabile e riduce l’acidosi lattica, l’iperuricemia e l’iperlipidemia e questo può permettere una crescita di recupero. Alternativamente, la nutrizione continua notturna per sondino nasogastrico può garantire l’apporto di glucoso. La GSD IV è stata trattata con il trapianto epatico. L’allopurinolo può essere necessario per prevenire la gotta e i calcoli renali di urati. Le GSD che interessano soprattutto il muscolo vengono trattate limitando l’esercizio anaerobico (ischemico). Una dieta ricca di proteine è utile per alcuni pazienti.
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