19. PEDIATRIA
269. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE
ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI
PENTOSURIA
Difetto benigno della L-xiluloso-reduttasi caratterizzato dall’escrezione di L-xiluloso nella urina.
L’ereditarietà è autosomica recessiva. Il disturbo si verifica quasi esclusivamente fra gli Ebrei Ashkenazi (incidenza: 1:2500). La presenza di l-xilulosooso nelle urine può condurre a una diagnosi errata di diabete mellito. Non è necessaria alcuna terapia.
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