19. PEDIATRIA 269. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHEALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI Classicamente, le alterazioni del metabolismo degli aminoacidi sono quelle del catabolismo. I difetti del trasporto degli aminoacidi a livello del tubulo renale (v. Anomalie del trasporto renale nel Cap. 261) o della mucosa GI (p. es., malattia di Hartnup) sono anche difetti metabolici, poiché sono causati da difetti enzimatici. Nell’ambito delle anomalie del catabolismo si evidenziano elevati livelli plasmatici di vari metaboliti, che non si riscontrano nelle anomalie del trasporto. Queste alterazioni sono determinate geneticamente. Le caratteristiche salienti delle varie alterazioni del catabolismo degli aminoacidi sono riportate nella Tab. 269-5. In questo capitolo viene trattata solo la fenilchetonuria.
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