Le forme lievi e gravi di iperfenilalaninemia sono trasmesse come tratti autosomici recessivi. Anche se ridotta, l’attività della fenilalanina-idrossilasi è più alta nelle forme varianti che nella PKU classica. Le forme lievi in genere presentano livelli plasmatici < 8-10 mg/dl con una dieta normale; le forme gravi sono associate a livelli maggiori. Le differenze dalla PKU classica sono descritte prima. I dati disponibili indicano che il livello di fenilalanina deve essere mantenuto al di sotto di 6 mg/dl con la terapia dietetica. I pazienti devono essere trattati come quelli con PKU classica.

Il deficit di tetraidrobiopterina può anche essere la causa di iperfenilalaninemia. Può aversi come risultato sia di un difetto della sintesi di biopterina, che di un deficit della diidropteridina-reduttasi, che riduce la biopterina alla sua forma attiva, la tetraidrobiopterina. La tetraidrobiopterina è un cofattore della sintesi della dopamina e della serotonina; il deficit di questi neurotrasmettitori può spiegare i sintomi neurologici. La terapia dietetica può correggere l’iperfenilalaninemia, ma il grave deterioramento neurologico continua perché permane la carenza dei neurotrasmettitori. In aggiunta al trattamento dietetico, la terapia sostitutiva con levodopa, carbidopa, 5-OH triptofano e tetraidrobiopterina, può essere di beneficio se iniziata in età precoce.

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