19. PEDIATRIA 270. PATOLOGIA MUSCOLO-SCHELETRICA E DEL TESSUTO CONNETTIVODIFETTI EREDITARI DEL TESSUTO CONNETTIVO SINDROME DI EHLERS-DANLOS Alterazione del collageno, caratterizzata da iperlassità articolare, iperelasticità del derma e fragilità tissutale diffusa. Sommario: Anche se l’ereditarietà è in genere autosomica dominante, la condizione è eterogenea, con nove tipi legati a differenti mutazioni genetiche che alterano la struttura o l’assemblaggio delle varie forme di collageno (v. Tab. 270-3). Nelle comuni forme autosomiche dominanti non sono state dimostrate alterazioni istologiche o biochimiche specifiche, benché si ipotizzi che la disposizione delle fibrille di collageno sia anomala.
Sintomi, segni e diagnosi Esiste una varietà di segni e sintomi che dipendono dalla specifica mutazione genica e dal fenotipo risultante. La cute può essere stirata per parecchi centimetri, ma una volta lasciata, torna nella posizione normale. Spesso sono presenti delle grosse cicatrici pergamenacee sulle prominenze ossee, in particolare sui gomiti, sulle ginocchia e sulle creste tibiali. L’ipermobilità articolare è di vario grado e può essere marcata. La diatesi emorragica può creare problemi soltanto in alcuni pazienti. Sulle cicatrici o nelle zone su cui si esercita una maggiore pressione si formano spesso protuberanze cutanee (pseudotumori molluscoidi). Si possono palpare e dimostrare con radiografie delle sferule calcifiche sottocutanee. Traumi lievi possono causare soluzioni di continuo, ma si tratta in ogni caso di ferite poco sanguinanti; può essere difficile la cicatrizzazione delle ferite poiché i punti di sutura tendono a strapparsi facilmente dal tessuto fragile. A causa della fragilità del tessuto connettivo profondo si verificano complicanze chirurgiche. Frequentemente si realizzano modesti versamenti articolari, distorsioni e lussazioni. La cifoscoliosi si riscontra nel 25% dei pazienti, una deformità toracica nel 20%, il piede equinovaro nel 5% e la lussazione congenita dell’anca nell’1%. Nel 90% dei pazienti adulti si ha il piede piatto. Sono frequenti ernie e diverticoli GI. Le emorragie spontanee e la perforazione dell’apparato GI sono rare, così come gli aneurismi dissecanti dell’aorta e la rottura spontanea delle grosse arterie. Il rene a spugna midollare è raro. Nelle donne affette l’iperestensibilità dei tessuti può determinare un parto prematuro; se il feto è interessato dal processo morboso può aversi una fragilità delle membrane amniotiche con conseguente rottura precoce delle stesse. La fragilità dei tessuti materni può complicare l’episiotomia o un eventuale taglio cesareo. Si possono avere emorragie pre-, peri-e postnatali. La miopia è frequente negli adulti. Nella forma scoliotica-oculare sono state descritte fragilità della sclera e perforazione del globo oculare.
Prognosi e terapia Sebbene possano verificarsi numerose complicanze, l’aspettativa di vita è generalmente normale. In una piccola percentuale di consanguinei può aversi un’incidenza molto elevata di complicanze letali. Non esiste un trattamento specifico. Bisogna ridurre al minimo i traumi. Può essere d’aiuto l’uso di indumenti protettivi o imbottiti. In caso di interventi chirurgici l’emostasi deve essere meticolosa. Le ferite vanno suturate attentamente evitando di stirare il tessuto. È obbligatorio il controllo ostetrico durante la gravidanza e il parto. È consigliata la consulenza genetica.
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