Sintomi e segni

La gravità varia notevolmente. I pazienti sono più alti della norma rispetto all’età e ai familiari; la loro apertura di braccia supera l’altezza. Le dita sono sproporzionatamente lunghe e magre (aracnodattilia). È comune la deformità dello sterno con spostamento in avanti (pectus carinatum) o in dietro (pectus excavatum). Spesso sono presenti iperestensibilità delle articolazioni, ginocchio ricurvo (genu recurvatum), piede piatto e cifoscoliosi. Sono comuni le ernie. Il tessuto adiposo sottocutaneo è poco denso. Il palato è spesso ogivale.

Le manifestazioni oculari comprendono sublussazione o lussazione del cristallino (ectopia lentis) e iridodonesi (tremore dell’iride). Si può osservare spesso il margine del cristallino lussato attraverso la pupilla non dilatata. Può esserci una miopia di alto grado e si può verificare, talvolta, un distacco spontaneo della retina.

Le alterazioni cardiovascolari sono il risultato della debolezza della tunica media dell’aorta nelle zone soggette a maggiore stress emodinamico. L’aorta ascendente va incontro a una progressiva dilatazione con formazione di un aneurisma dissecante che inizia nei seni coronarici, a partire dal 1^o fino al 5^o decennio di vita. L’insufficienza aortica può precedere i segni radiografici della dilatazione aortica. Può sopravvenire un’endocardite batterica acuta. Si possono realizzare un prolasso mitralico o un’insufficienza mitralica per la presenza di cuspidi valvolari e corde tendinee ridondanti, che producono un rumore di click sistolico e un soffio telesistolico. Sono stati riferiti casi di malattia cistica del polmone e di pneumotorace spontaneo ricorrente.

Diagnosi

La diagnosi può essere difficile poiché molti pazienti presentano poche manifestazioni cliniche maggiori, senza alterazioni istologiche o biochimiche specifiche e poiché non esistono test diagnostici obiettivi. La diagnosi si effettua riconoscendo le manifestazioni cardiovascolari, oculari e scheletriche, soprattutto se l’anamnesi familiare è positiva. Esistono numerosi casi parziali di sindrome di Marfan "parziale", in cui la diagnosi rimane incerta. L’omocistinuria può simulare in parte la sindrome di Marfan, ma può essere differenziata dimostrando la presenza di omocistina nelle urine. È indicata un’appropriata consulenza genetica. La diagnosi prenatale non è realizzabile.

Terapia

Nelle ragazze molto alte, l’induzione a 10 anni di una pubertà precoce con estrogeni e progesterone può ridurre la statura terminale. I b-bloccanti riducono la forza di eiezione ventricolare e la progressione della dilatazione della radice aortica e il rischio di dissezione. La chirurgia preventiva viene proposta alle persone con diametri aortici che aumentano oltre i 5 cm. Questi interventi possono prolungare l’aspettativa di vita.

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