19. PEDIATRIA 270. PATOLOGIA MUSCOLO-SCHELETRICA E DEL TESSUTO CONNETTIVODIFETTI EREDITARI DEL TESSUTO CONNETTIVO CUTIS LAXA Malattia rara caratterizzata da lassità della cute che si dispone in larghe pieghe. Sommario: Due forme sono relativamente benigne e vengono ereditate come autosomiche dominante e recessiva rispettivamente, l’ultima caratterizzata da ritardo dello sviluppo e lassità articolare. Una forma ereditaria potenzialmente letale, con complicanze cardio-respiratorie, è autosomica recessiva. La cutis laxa acquisita si verifica raramente dopo una malattia febbrile o l’esposizione a un farmaco specifico; quest’ultima evenienza comprende la reazione di ipersensibilità alla penicillina e i figli di madri trattate con penicillamina. Il difetto di base è sconosciuto. In tutte le forme, l’esame istologico della cute evidenzia la frammentazione dell’elastina.
Sintomi, segni e diagnosi Nelle forme ereditarie, la lassità della cute può essere presente alla nascita o può svilupparsi successivamente laddove la cute è normalmente lassa e pendente in pliche, soprattutto al volto; i bambini affetti hanno un viso triste o "churchilliano". È caratteristico un naso adunco. Sono comuni ernie e diverticoli GI. L’enfisema polmonare progressivo può innescare il cuore polmonare nei pazienti gravemente colpiti. La cutis laxa acquisita è clinicamente distinta dalle forme genetiche (inizio tardivo, distribuzione e aspetto delle anomalie cutanee, assenza del naso a uncino). Di solito compare nei bambini o negli adolescenti dopo una malattia grave che comporta febbre, polisierosite o eritema multiforme. Negli adulti può svilupparsi in maniera insidiosa, portando talvolta al decesso per rottura dell’aorta o per complicanze polmonari.
Diagnosi differenziale e terapia Nella cutis laxa tipica sono assenti la fragilità del derma e l’ipermobilità articolare della sindrome di Ehlers-Danlos. Aree localizzate di cute lassa possono talora riscontrarsi in altre patologie, p. es. nella sindrome di Turner (v. Cap. 261), in cui le pieghe cutanee lasse alla base del collo delle femmine affette sono tese e costituiscono lo pterigio quando il bambino cresce, e nella neurofibromatosi (v. Cap. 183), in cui si sviluppano occasionalmente dei neuromi plessiformi penduli unilaterali, con configurazione e struttura tissutale che li distinguono da quelle della cutis laxa. Non esiste una terapia specifica. La chirurgia plastica è meno efficace nella forma acquisita di cutis laxa; tuttavia, essa migliora notevolmente l’aspetto in quella ereditaria; la cicatrizzazione non presenta generalmente complicanze, ma la lassità del derma può recidivare. Le complicanze cardio-respiratorie vanno trattate in modo adeguato.
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