19. PEDIATRIA

270. PATOLOGIA MUSCOLO-SCHELETRICA E DEL TESSUTO CONNETTIVO

DIFETTI EREDITARI DEL TESSUTO CONNETTIVO

MUCOPOLISACCARIDOSI

Condizioni caratterizzate da un aumento dell’escrezione urinaria di mucopolisaccaridi e da manifestazioni sistemiche variabili, che comprendono una facies caratteristica, displasia dello scheletro, deficienza mentale, opacità della cornea ed epatosplenomegalia.

Sommario:

Introduzione
Sintomi, segni e diagnosi
Terapia


Ciascun tipo ha aspetti clinici ben distinti, un difetto biochimico specifico su base genetica, una prognosi prevedibile ed è identificato da un mucopolisaccaride urinario in eccesso (v. Tab. 270-4). Sono stati identificati i difetti enzimatici primitivi. Tutte le forme hanno una trasmissione autosomica recessiva, con l’eccezione del tipo II, che è legato al cromosoma X.

Inizio Pagina

Sintomi, segni e diagnosi

Le manifestazioni cliniche non sono generalmente evidenti alla nascita. Nell’infanzia e nell’adolescenza si evidenziano bassa statura, displasia ossea, irsutismo e anomalie dello sviluppo; la diagnosi viene ulteriormente suggerita dalla caratteristica facies grossolana, con labbra spesse, bocca aperta e sella nasale piatta. Il ritardo mentale diviene evidente a seconda della forma, in genere dopo i primi anni di vita. L’anamnesi familiare è utile per la diagnosi.

La diagnosi può essere effettuata prima della nascita esaminando l’attività enzimatica di cellule amniotiche in coltura o campioni di villi coriali prelevati mediante biopsia. Essendo comuni i risultati falsamente negativi e positivi, gli esami di screening postnatali su urine devono essere interpretati attentamente. Nella prima infanzia i test possono essere negativi anche in soggetti affetti in modo grave. La diagnosi viene confermata mediante la valutazione dell’attività enzimatica specifica nei leucociti, nei fibroblasti in coltura o, in alcuni tipi, nel siero. Le alterazioni radiologiche dello scheletro sono tipiche della disostosi multipla; hanno una diversa gravità a seconda del tipo e possono essere sufficientemente specifiche da permettere una diagnosi precisa. Comunque, questi reperti radiologici variano notevolmente nel periodo dell’infanzia, per cui vanno interpretati con prudenza.

Inizio Pagina

Terapia

Non è disponibile nessuna terapia efficace. I tentativi di reintegrare l’enzima mancante con infusioni di plasma o con innesti cutanei hanno avuto soltanto un successo scarso e temporaneo. Il trapianto di midollo ha determinato in alcuni casi una remissione biochimica, ma le funzioni intellettive rimangono alterate e la mortalità e la morbilità sono alte.

Inizio Pagina

-indietro- -ricerca- -indice sezione- -indice generale- -indice tabelle- -indice figure- -help-

Copyright © 2002 Merck Sharp & Dohme Italia S.p.A. Via G. Fabbroni, 6 - 00191 Roma - Tutti i diritti riservati.

Informativa sulla privacy