19. PEDIATRIA 270. PATOLOGIA MUSCOLO-SCHELETRICA E DEL TESSUTO CONNETTIVOLE OSTEOCONDRODISPLASI (Displasie scheletriche genetiche) Disturbi in cui le anomalie dell’accrescimento osseo e cartilagineo portano a uno sviluppo alterato dello scheletro; il nanismo è una caratteristica frequente. Sommario: Il collagene di tipo II è stato coinvolto in alcune forme rare, ma l’anomalia di base è ancora sconosciuta nella maggior parte di queste condizioni; alterazioni istologiche specifiche sono state identificate in qualcuna di esse. I sintomi e i segni dei tipi più importanti sono riassunte nella Tab. 270-5. L’acondroplasia è la forma più comune e più nota, ma sono stati descritti molti altri tipi rizomelici, che si diversificano ampiamente per trasmissione genetica, decorso e prognosi ed è essenziale la precisione diagnostica. Le osteocondrodisplasie possono presentarsi nel neonato con un nanismo ad arti corti letale (o potenzialmente letale) (v. Tab. 270-6).
Diagnosi e terapia Le alterazioni radiologiche caratteristiche hanno un valore diagnostico e si dovrebbe effettuare uno studio radiologico dell’intero corpo in ogni neonato affetto. Questo aspetto è importante anche se il bambino è nato morto, dal momento che la precisione diagnostica è essenziale per una consulenza genetica. In alcuni casi è possibile la diagnosi prenatale mediante fetoscopia ed ecografia (compresi i casi di grave brevità degli arti fetali). Le nuove tecniche radiologiche e molecolari sembrano promettenti. Per alcune forme non letali, l’intervento chirurgico (p. es., posizionamento di protesi d’anca) ha fornito buoni risultati. L’ipoplasia del processo odontoide è un’anomalia apparentemente insignificante di molti tipi, che però predispone alla sublussazione della 1a e della 2a vertebra cervicale e alla conseguente compressione del midollo spinale. Pertanto, si dovrebbe valutare radiologicamente, prima di un intervento chirurgico, il processo odontoide e, se anormale, durante l’anestesia, sarà necessario sostenere accuratamente il capo del paziente, nel momento in cui verrà iperesteso per l’intubazione endotracheale. Poichè la modalità di trasmissione della maggior parte delle forme è nota, può essere utile la consulenza genetica. Organizzazioni come la "Little People of America" provvedono ai contatti sociali delle persone affette e ne difendono gli interessi. Simili organizzazioni sono attive anche in Australia e in Inghilterra.
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