Le osteopetrosi a manifestazione tardiva si verificano nell’infanzia, nell’adolescenza o nel periodo adulto-giovanile. La malattia di Albers-Schönberg in senso stretto costituisce la forma autosomica dominante tardiva o benigna di osteopetrosi, relativamente comune, a vasta distribuzione geografica ed etnica. Le persone affette possono essere asintomatiche e si arriva alla diagnosi per caso, effettuando esami radiologici per altri motivi. La facies, l’aspetto fisico, lo stato mentale e l’aspettativa di vita sono normali e lo stato di salute generale non è compromesso. Occasionalmente si presenta con una paresi facciale o una sordità dovute a compressione dei nervi cranici per iperaccrescimento osseo. Complicanza rara è una lieve anemia.

Lo scheletro è radiologicamente normale alla nascita, ma durante l’infanzia la sclerosi ossea diventa progressivamente sempre più evidente. L’interessamento osseo è diffuso, ma con distribuzione zonale e gli arti vengono talvolta risparmiati dal processo morboso. La volta cranica è ispessita e i seni possono essere obliterati. La colonna vertebrale assume il caratteristico aspetto a "maglia da rugby" (a fasce orizzontali) per la sclerosi dei piatti vertebrali. In alcuni pazienti, può essere necessario il trattamento dell’anemia con terapia trasfusionale o splenectomia.

L’osteopetrosi con manifestazioni precoci (forma autosomica recessiva precoce, maligna o congenita di osteopetrosi che si presenta nell’infanzia) è un disordine raro, potenzialmente mortale. L’eccessiva crescita ossea determina disfunzione del midollo osseo, manifestandosi con disturbi dell’accrescimento, formazione spontanea di ematomi, emorragie e anemia. Si sviluppa epatosplenomegalia e negli stadi più avanzati si verificano paralisi dei nervi ottico, oculomotore e facciale. La morte, dovuta ad anemia, infezioni gravi o emorragie, si realizza generalmente nel primo anno di vita.

Il reperto radiologico predominante è una densità ossea generale aumentata. Le radiografie delle ossa lunghe rivelano la presenza di bande trasversali nelle regioni metafisarie e di striature longitudinali nelle diafisi. Col progredire della malattia le epifisi delle ossa lunghe, in particolare l’epifisi prossimale dell’omero e quella distale del femore, assumono una configurazione a clava. Si osservano formazioni endo-ossee nelle vertebre, nella pelvi e nelle ossa tubulari; il cranio si ispessisce e la colonna vertebrale ha un aspetto a "maglia da rugby".

Il trapianto di midollo osseo ha dato inizialmente eccellenti risultati in un piccolo numero di lattanti, ma non si conoscono i risultati a lungo termine.

L’osteopetrosi con acidosi tubulare renale è una condizione autosomica recessiva che determina astenia, bassa statura e ritardo di crescita. Lo scheletro è radiologicamente denso, si riscontra l’acidosi tubulare renale e l’attività dell’anidrasi carbonica dei GR è difettosa.

La picnodisostosi è una condizione autosomica recessiva in cui la bassa statura si evidenzia nella prima infanzia; nell’età adulta l’altezza non supera i 150 cm. Altre manifestazioni, comprendenti un cranio grosso, mani e piedi corti e larghi, unghie distrofiche e sclere blu, si rilevano generalmente durante l’infanzia. Le persone affette si somigliano, avendo una faccia piccola, con mento sfuggente e denti cariati e mal posizionati. Il cranio è bombato, con la fontanella anteriore aperta. Le falangi terminali sono corte e le unghie delle mani sono displastiche. Le fratture patologiche sono una complicanza della picnodisostosi.

Durante l’infanzia diventa evidente sulle radiografie la sclerosi ossea, ma non sono rilevabili né le striature ossee né le formazioni all’interno delle ossa. La calotta cranica non è particolarmente densa, ma si ha pervietà delle fontanelle e presenza di numerose ossa wormiane. Le ossa della faccia e i seni paranasali sono ipoplasici e l’angolo della mandibola è ottuso. Le clavicole possono essere gracili, con le parti laterali poco sviluppate; le falangi distali sono rudimentali.

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