In contrasto con i segni clinici lievi, le alterazioni radiologiche sono notevoli. Le ossa lunghe sono iposviluppate e le corticali generalmente sottili. Le ossa tubulari delle gambe presentano un ingrossamento svasato a "beuta di Erlenmeyer" specialmente nelle porzioni distali dei femori; il cranio viene risparmiato, a eccezione di una prominenza sopraorbitaria; l’angolo mandibolare è ottuso; le ossa della pelvi e della gabbia toracica sono espanse.

La displasia cranio-metafisaria è relativamente comune tra questi disordini. L’ereditarietà è autosomica dominante. Durante l’infanzia si sviluppa una protuberanza paranasale, il cui progressivo ingrossamento, unitamente all’ispessimento del cranio e della mandibola, determina la deformazione della mascella e della faccia. L’ingrossamento osseo porta a compressione e a deficit dei nervi cranici, in particolare del 7^o e dell’8^o paio. La malocclusione della mandibola può creare disturbi, mentre l’obliterazione parziale dei seni predispone a infezioni respiratorie ricorrenti. La statura e le condizioni generali di salute sono normali, ma può verificarsi un progressivo aumento della pressione endocranica, che è una rara ma grave complicanza.

Le alterazioni radiologiche sono proporzionali all’età e iniziano a diventare evidenti dall’età di 5 anni. Il principale reperto radiologico a carico del cranio è la sclerosi, massima alla base, anche se tutto il cranio è in qualche modo interessato. Le ossa lunghe hanno metafisi ingrossate, con una configurazione a clava, particolarmente evidente all’estremità inferiore del femore. Tuttavia, queste alterazioni sono molto meno gravi rispetto a quelle della malattia di Pyle (v. sopra). La colonna e la pelvi non sono interessate.

La displasia fronto-metafisaria, evidente nella prima infanzia, si trasmette in forme diverse: autosomica dominante e legata al sesso. Il margine sopraorbitario è prominente e somiglia a una visiera da cavaliere. La mandibola è ipoplasica, con un restringimento anteriore. Sono comuni le anomalie dei denti e la sordità, che si sviluppa nell’età adulta a causa del restringimento sclerotico dei forami acustici interni e dell’orecchio medio. Le ossa lunghe delle gambe sono lievemente curvate. Le contratture progressive delle dita possono simulare l’AR. L’altezza e le condizioni generali sono normali.

Radiograficamente è evidente l’iperaccrescimento osseo della regione frontale; la volta cranica presenta aree di sclerosi. I corpi vertebrali sono displasici, ma non sclerotici. Le creste iliache presentano una brusca svasatatura e la pelvi risulta deformata. Le epifisi prossimali del femore sono appiattite, con ingrossamento delle teste femorali e coxa valga. Le ossa delle dita sono ipomodellate, con erosioni e riduzione dello spazio articolare.

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