19. PEDIATRIA 271. MALATTIE NEUROLOGICHEPARALISI CEREBRALI Termine usato ampiamente per descrivere molti disordini motori caratterizzati da disturbi della motilità volontaria, risultanti da anomalie dello sviluppo prenatale o da lesioni del SNC in epoca perinatale o postnatale, che si verificano prima dei 5 anni. Sommario: Il termine paralisi cerebrale (PC) non è una diagnosi, ma identifica i bambini con spasticità non progressiva, atassia o movimenti involontari. Lo 0,1-0,2% dei bambini ha una paralisi cerebrale; sono colpiti fino all’1% dei neonati prematuri o piccoli per l’età gestazionale.
Eziologia Spesso è difficile stabilire una causa, ma rivestono un ruolo importante la prematurità, le patologie intrauterine, l’ittero neonatale, i traumi da parto e l’asfissia perinatale. Il trauma da parto e l’asfissia perinatale probabilmente causano 15% dei casi. La paraplegia spastica è più frequente nei prematuri, la tetraparesi spastica nell’asfissia perinatale; le forme atetosiche e distoniche sono più frequenti dopo asfissia perinatale o ittero nucleare. Traumi del SNC o gravi malattie sistemiche della prima infanzia (p. es. meningiti, sepsi, disidratazione) possono causare paralisi cerebrale.
Classificazione, sintomi e segni Le PC sono suddivise in quattro categorie principali: forme spastiche, atetosiche, atassiche e miste. Le sindromi spastiche si verificano in circa il 70% dei casi. La spasticità è legata al coinvolgimento del motoneurone superiore e può inficiare in modo grave la funzione motoria. La sindrome può comportare emiplegia, paraplegia, tetraplegia o diplegia. Gli arti colpiti mostrano di solito un deficit di sviluppo e un aumento dei riflessi tendinei profondi, ipertono muscolare, diminuzione di forza e tendenza alle contratture. Sono caratteristiche un’andatura "a forbice" e una deambulazione sulle punte. Nei casi più lievi le limitazioni funzionali possono essere evidenziate soltanto durante l’esecuzione di alcune attività (p. es. la corsa). Frequentemente si associa alla tetraplegia un coinvolgimento cortico-bulbare con alterazione dei movimenti orali, linguali e palatali e conseguente disartria. In circa il 20% dei casi si riscontrano delle sindromi atetosiche o discinetiche, derivanti da un danno dei gangli della base. I movimenti involontari, lenti e contorti possono colpire gli arti (forma atetosica) o le parti prossimali degli arti e il tronco (forma distonica); si possono avere anche movimenti distali bruschi e a scatto (forma coreica). I movimenti aumentano con la tensione emotiva e scompaiono durante il sonno. È presente disartria spesso grave. Le sindromi atassiche si hanno in circa il 10% dei casi: esse sono dovute ad alterazione del cervelletto o delle sue connessioni. La diminuzione di forza, la perdita di coordinazione e il tremore intenzionale provocano instabilità, andatura a base allargata e difficoltà nell’eseguire movimenti rapidi o fini. Le forme miste sono frequenti, costituite spesso da spasticità e atetosi; meno spesso c’è atassia e atetosi. Disturbi associati: nel 25% dei pazienti si hanno crisi epilettiche, più spesso negli spastici; si possono avere strabismo e altri deficit visivi. Nei casi di atetosi dovuti a ittero nucleare si hanno di solito sordità e paralisi dello sguardo verso l’alto. I bambini con emiplegia o paraplegia spastica hanno in genere un’intelligenza normale; la tetraplegia spastica e le forme miste sono solitamente associate a un ritardo mentale grave. Si osservano comunemente riduzione delle capacità di concentrazione e iperattività.
Diagnosi Le PC di rado possono essere diagnosticate con certezza durante la prima infanzia e le sindromi specifiche spesso non sono caratteristiche fino a 2 anni. I bambini ad alto rischio, inclusi quelli con evidenza di traumi da parto, asfissia, ittero, meningiti o con una storia neonatale di crisi epilettiche, ipertonia, ipotonia o abolizione dei riflessi neonatali, devono essere seguiti con grande attenzione. Prima che si sviluppi la sindrome tipica, i bambini mostreranno un ritardo dello sviluppo motorio e spesso persistenza dei riflessi infantili, iper-reflessia e alterazione del tono muscolare. Quando la diagnosi o la causa non sono certe, possono essere utili la TAC o la RMN cerebrale. Le PC devono essere distinte dai disturbi neurologici ereditari e progressivi o da quelli che richiedono trattamenti chirurgici o altri specifici trattamenti neurologici. Le forme atassiche, poco frequenti, sono particolarmente difficili da diagnosticare; spesso alla fine si riscontra una malattia progressiva degenerativa cerebellare. La sindrome di Lesch-Nyhan può essere indicata dalla presenza, in maschi, di atetosi, automutilazioni e iperuricemia. Anomalie cutanee od oculari possono suggerire la presenza della sclerosi tuberosa, di una neurofibromatosi, dell’atassia teleangectasica, della malattia di von Hippel-Lindau o della sindrome di Sturge-Weber. L’atrofia muscolare spinale infantile, le degenerazioni spinocerebellari e le distrofie muscolari generalmente non presentano segni di malattia cerebrale. L’adrenoleucodistrofia insorge nella seconda infanzia. I test di laboratorio sono utili per escludere disturbi biochimici che interessano il sistema motorio (p. es. la malattia di Tay-Sachs, la leucodistrofia metacromatica e le mucopolisaccaridosi). Altre malattie progressive (p. es. la distrofia neuroassonale infantile) non possono essere escluse con i presidi di laboratorio, ma devono essere diagnosticate per mezzo di criteri clinici o anatomo-patologici. I bambini con evidente ritardo mentale e alterazioni motorie simmetriche dovranno essere valutati per aminoacidopatie o altre anomalie metaboliche.
Prognosi e terapia L’obiettivo è di far raggiungere ai pazienti la massima indipendenza nei limiti della loro disfunzione motoria e degli handicap associati; con trattamenti appropriati; molti pazienti, soprattutto quelli con emiplegia o paraplegia spastica, riescono a condurre una vita quasi normale. Quelli con emiplegia o paraplegia spastica e intelligenza normale hanno una buona prognosi per quanto riguarda l’indipendenza sociale. Potranno essere necessari la terapia fisica, l’ergoterapia, l’uso di sostegni, la chirurgia ortopedica e la logoterapia. Quando i deficit fisici e intellettivi non sono gravi, i bambini devono frequentare la scuola dell’obbligo. L’indipendenza sociale completa non è un risultato realistico per altri che richiederanno gradi variabili di sorveglianza e assistenza per tutta la vita. Se possibile, questi bambini devono frequentare scuole speciali. Anche i malati più gravi possono beneficiare di un addestramento nelle attività giornaliere (p. es. lavarsi, vestirsi, mangiare), che aumenta l’indipendenza e l’autostima e tutto ciò comporta anche un notevole sollievo per i familiari o per chi è addetto alle cure a lungo termine del paziente. Inoltre, anche i genitori dei bambini portatori di handicap hanno bisogno di una guida e di un’assistenza continua per poter meglio comprendere le condizioni e le potenzialità del bambino e anche per poter alleviare le proprie problematiche (v. Invalidità permanenti nel bambino nel Cap. 257). Questi bambini raggiungeranno il loro massimo potenziale soltanto con le cure sensibili e continue dei genitori e con l’assistenza di strutture pubbliche e private (p. es., strutture di salute pubblica, organizzazioni volontarie di riabilitazione e organizzazioni legali per la salvaguardia della salute come la "Unite Cerebral Palsy Association"). Gli anticomiziali vengono utilizzati per controllare le convulsioni (v. Cap. 172).
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