I geni sono trasportati sui cromosomi; pertanto i cromosomi o le parti di cromosomi persi o in soprannumero possono avere un effetto maggiore in base a quanti geni funzionano in quella regione. Le famiglie di geni che hanno funzioni simili possono essere raggruppate su un cromosoma o possono essere sparse su molti cromosomi differenti. Alcune specifiche anomalie cromosomiche sono descritte nel Cap. 261.

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