La malattia mitocondriale è dovuta ad anomalie del DNA mitocondriale (p. es., delezioni, duplicazioni, mutazioni). I tessuti ad alta energia, come il muscolo, il cuore e il cervello, sono particolarmente a rischio, ma l’udito, il pancreas e il fegato sono anche a rischio. I quadri di coinvolgimento tissutale correlano con particolari modificazioni del DNA mitocondriale, p. es., l’oftalmoplegia esterna cronica progressiva; la sua variante, la sindrome di Kearns-Sayre multisistemica (oftalmoplegia esterna cronica progressiva, blocco cardiaco, retinite pigmentosa, degenerazione del SNC); la sindrome di Pearson (anemia sideroblastica, insufficienza pancreatica e malattia epatica progressiva che inizia durante i primi mesi di vita ed è solitamente fatale nei bambini); la neuropatia ottica ereditaria di Leber (una perdita della vista variabile ma spesso devastante che si manifesta solitamente negli adolescenti e che è dovuta a una mutazione puntiforme del DNA mitocondriale); la MERRF (Myoclonic Epilepsy, Ragged Red Fibers), caratterizzata da demenza, atassia, miopatia e la MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Strokelike episodes). La patologia mitocondriale si presenta in molti disordini comuni (p. es., le grandi delezioni mitocondriali nelle cellule dei gangli basali dei pazienti affetti dalla malattia di Parkinson, molti tipi di patologia muscolare, accumulo progressivo delle delezioni del DNA mitocondriale con l’età).

L’ereditarietà materna caratterizza le anomalie del DNA mitocondriale, poiché tutti i mitocondri sono trasmessi attraverso gli ovuli. Perciò, tutti i discendenti di una femmina affetta sono a rischio di ereditare l’anomalia, mentre nessun discendente di un maschio affetto è a rischio. La variabilità delle manifestazioni cliniche è la regola e potrebbe essere dovuta in parte alle mescolanze variabili dei genomi mitocondriali mutanti e normali (eteroplasmia) entro le cellule e i tessuti.

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