21. ARGOMENTI SPECIALI

286. PRINCIPI GENERALI DI GENETICA MEDICA

GENETICA DEL CARCINOMA

Il carcinoma comprende molti disordini caratterizzati da crescita cellulare incontrollata dovuta a modificazioni dell’informazione genetica nel tessuto maligno. Due classi principali di geni sono state riconosciute: geni soppressori del tumore, che sopprimono la crescita del tumore e gli oncogeni, che incrementano la crescita del tumore (v. anche Cap. 142). Gli oncogeni originano da proto-oncogeni o geni coinvolti nella regolazione della crescita cellulare.

La maggior parte dei carcinomi si caratterizza per la perdita di molteplici meccanismi di controllo, spesso attraverso la perdita di cromosomi o l’attivazione di geni che sono normalmente inattivi. Alcuni carcinomi familiari comprendono l’ereditarietà di un gene già mutato o geneticamente modificato e la perdita dell’allele normale nel tessuto carcinomatoso. Molti geni specifici giocano un ruolo importante nel carcinoma, compresi il gene del retinoblastoma, diversi geni del tumore di Wilms e almeno due geni del carcinoma polmonare. Inoltre, alcuni disordini, come la neurofibromatosi e la sindrome di von Hippel-Lindau, predispongono a particolari carcinomi.

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