TABELLA 14-1. ENZIMI DELLA VIA BIOSINTETICA
DELL'EME E MALATTIE ASSOCIATE CON I LORO DEFICIT

Enzima

N.

Nome

Localizzazione cromosomica Malattia Ereditarietà

1

Acido delta-aminolevulinico sintetasi

Xp11,21
(eritroide)

Anemia sideroblastica legata al cromosomaX

Recessiva legata al cromosomaX

3p21
(non eritroide)

Non conosciuta

2

Acido delta-aminolevulinico deidratasi

9q34

Porfiria da deficit di acido delta-aminolevulinico deidratasi*

Autosomica recessiva

3

Porfobilinogeno deaminasi†

11q24,1->q24,2

Porfiria acuta intermittente

Autosomica dominante

4

Uroporfirinogeno III cosintetasi

10q25,2->q26,3

Porfiria eritropoietica congenita

Autosomica recessiva

5

Uroporfirinogeno decarbossilasi

1p34

Porfiria cutanea tarda‡

Autosomica dominante

Porfiria epato-eritropoietica

Autosomica recessiva

6

Coproporfirinogeno ossidasi

9

Coproporfiria ereditaria

Autosomica dominante

7

Protoporfirinogeno ossidasi

1q23

Porfiria variegata

Autosomica dominante

8

Ferrochelatasi

18q21,3 o 22

Protoporfiria eritropoietica

Autosomica dominante

*Deficit secondari di questo enzima si verificano in seguito all'esposizione a determinate sostanze chimiche (piombo, stirene) e nella tirosinemia ereditaria (inibizione da parte del succinilacetone).

†Questo enzima è noto anche come idrossimetilbilano sintetasi e precedentemente come uroporfirinogeno I sintetasi.

‡La porfiria cutanea tarda è dovuta principalmente a un deficit epatico di uroporfirinogeno decarbossilasi che sembra essere acquisito. Un deficit ereditario di questo enzima a livello epatico e di altri tessuti è parzialmente responsabile della forma familiare (tipo II) della porfiria cutanea tarda.

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