TABELLA 14-1. ENZIMI DELLA VIA BIOSINTETICA
DELL'EME
E MALATTIE ASSOCIATE CON I LORO DEFICIT
Enzima |
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N. |
Nome |
Localizzazione cromosomica | Malattia | Ereditarietà |
1 |
Acido delta-aminolevulinico sintetasi |
Xp11,21 |
Anemia sideroblastica legata al cromosomaX |
Recessiva legata al cromosomaX |
3p21 |
Non conosciuta |
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2 |
Acido delta-aminolevulinico deidratasi |
9q34 |
Porfiria da deficit di acido delta-aminolevulinico deidratasi* |
Autosomica recessiva |
3 |
Porfobilinogeno deaminasi† |
11q24,1->q24,2 |
Porfiria acuta intermittente |
Autosomica dominante |
4 |
Uroporfirinogeno III cosintetasi |
10q25,2->q26,3 |
Porfiria eritropoietica congenita |
Autosomica recessiva |
5 |
Uroporfirinogeno decarbossilasi |
1p34 |
Porfiria cutanea tarda‡ |
Autosomica dominante |
Porfiria epato-eritropoietica |
Autosomica recessiva |
|||
6 |
Coproporfirinogeno ossidasi |
9 |
Coproporfiria ereditaria |
Autosomica dominante |
7 |
Protoporfirinogeno ossidasi |
1q23 |
Porfiria variegata |
Autosomica dominante |
8 |
Ferrochelatasi |
18q21,3 o 22 |
Protoporfiria eritropoietica |
Autosomica dominante |
*Deficit secondari di questo enzima si verificano in seguito all'esposizione a determinate sostanze chimiche (piombo, stirene) e nella tirosinemia ereditaria (inibizione da parte del succinilacetone). †Questo enzima è noto anche come idrossimetilbilano sintetasi e precedentemente come uroporfirinogeno I sintetasi. ‡La porfiria cutanea tarda è dovuta principalmente a un deficit epatico di uroporfirinogeno decarbossilasi che sembra essere acquisito. Un deficit ereditario di questo enzima a livello epatico e di altri tessuti è parzialmente responsabile della forma familiare (tipo II) della porfiria cutanea tarda. |