TABELLA 14-3. TEST DI SCREENING PER LE PORFIRIE

Sintomatologia suggestiva di porfiria

Tipo di test

Sintomatologia neuroviscerale acuta

Fotosensibilità

Primo livello

ALA e PBG nelle urine (quantitativo; su campione o sulle urine delle 24h)

Porfirine totali plasmatiche*

Secondo livello (quando i test di primo livello sono signifi cativamente alterati)

ALA, PBG e porfirine totali nelle urine† (quantitativo; sulle urine delle 24h)

Porfirine totali nelle feci†

PBG deaminasi eritrocitaria

Porfirine totali plasmatiche*

Porfirine eritrocitarie

ALA, PBG e porfirine totali nelle urine† (quantitativo; sulle urine delle 24h)

Porfirine totali nelle feci†

*Il metodo preferito è quello della spettrofotometria in fluorescenza diretta.

†Il dosaggio frazionato delle porfirine fecali e urinarie si esegue soltanto se sono aumentati i livelli totali.

ALA=acido d-aminolevulinico; PBG=porfobilinogeno.

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