TABELLA 14-3. TEST DI SCREENING PER LE PORFIRIE
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Sintomatologia suggestiva di porfiria |
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Tipo di test |
Sintomatologia neuroviscerale acuta |
Fotosensibilità |
Primo livello |
ALA e PBG nelle urine (quantitativo; su campione o sulle urine delle 24h) |
Porfirine totali plasmatiche* |
Secondo livello (quando i test di primo livello sono signifi cativamente alterati) |
ALA, PBG e porfirine totali nelle urine† (quantitativo; sulle urine delle 24h) Porfirine totali nelle feci† PBG deaminasi eritrocitaria Porfirine totali plasmatiche* |
Porfirine eritrocitarie ALA, PBG e porfirine totali nelle urine† (quantitativo; sulle urine delle 24h) Porfirine totali nelle feci† |
*Il metodo preferito è quello della spettrofotometria in fluorescenza diretta. †Il dosaggio frazionato delle porfirine fecali e urinarie si esegue soltanto se sono aumentati i livelli totali. ALA=acido d-aminolevulinico; PBG=porfobilinogeno. |