Carenza

Risultati dei test di screening

Commenti

Fattore XII CAPM Prek

PTT allungato

PT normale

Alterazione in vitro senza sanguinamenti clinici; deve essere distinto con dosaggi specifici dalla carenza di fattore XI in cui possono verificarsi sanguinamenti post-operatori

Fattore XI

PTT allungato

PT normale

Autosomica recessiva; più frequente negli Ebrei Ashkenazi; assenza di sanguinamento eccessivo dopo traumi; ci può essere un’anamnesi negativa per sanguinamenti dopo precedenti interventi chirurgici, mentre ci può essere un eccessivo sanguinamento per un intervento recente; la diagnosi si fa in base ad un dosaggio specifico; la terapia del sanguinamento si basa sul mantenimento del tasso del fattore XI>30% con plasma fresco congelato 5-20ml/kg/ die

Fattore VIII Fattore IX

PTT allungato

PT normale

Carenza di fattore VIII (emofiliaA); carenza di fattore IX (emofilia B); trasmissione legata al cromosoma X; sanguinamenti gravi; per la terapia vedere il testo

Fattore VII

PTT normale

PT allungato

Autosomica recessiva, rara; grave carenza (<2%) associata a gravi sanguinamenti anche del SNC; tassi >5% associati a sanguinamenti lievi o assenti; la terapia si basa su plasma 3-5ml/kg; il fattore VIIa ricombinante è il trattamento di scelta

Fattore V, X o protrombina

PTT allungato

PT allungato

Autosomiche recessive, rare; i sanguinamenti possono essere lievi o gravi; flussi mestruali abbondanti nelle donne; distinti sulla base di dosaggi specifici; la terapia della carenza di fattore V si basa sul plasma fresco congelato e concentrati di piastrine (reintegrazione del fattoreV pias trinico); la terapia della carenza di fattore X o di protrombina si basa sul plasma fresco congelato o concentrato del complesso protrombinico in caso di sanguinamento pericoloso per la vita

Fattore V Leiden

PTT normale

PT normale

Tempo di trombina normale

Rivelato dal test di resistenza alla proteina C att vata, utilizzando plasma carente di fattore V

Eterozigote nel3-15% delle popolazioni, provoca resistenza del fattore Va ad essere disattivato dalla proteina C attivata; associazione molto elevata con il tromboembolismo venoso (non con la trombosi arteriosa), particolarmente quando associato ad altro difetto

Fibrinogeno

Nell’afibrinogenemia (fibrinogeno <10mg/dl) coagulo assente nel PTT o PT per mancato raggiungimento del punto di arresto dello strumento.

Nell’ipofibrinogenemia (fibri-nogeno 70 100mg/dl) PT spesso prolungato di circa 2s, PTT normale, tempo di trombina allungato

Gravi sanguinamenti nell’afibrinogenemia (stato omozigote), minimi sanguinamenti precoci dopo interventi chirurgici nell’ipofibrinogenemia (stato eterozigote); terapia crioprecipitato (4g di fibrinogeno sotto forma di 16 sacche di crioprecipitato)

Disfibrinogenemia

PTT spesso normale

PT lievemente prolungato

Tempo di trombina allungato

Manifestazioni variabili (ci possono essere sanguinamenti eccessivi, tendenza alla trombosi, riapertura delle ferite); fibrinogeno basso ai test coagulativi, normale al dosaggio immunologico

Fattore XIII

PTT normale

PT normale

Tempo di trombina normale

Il coagulo si dissolve in urea 5M

Autosomica recessiva, rara; ci possono essere gravi sanguinamenti con emartri, sanguinamenti post-chirurgici tardivi, ritardata guarigione delle ferite; aborti spontanei nelle donne; la terapia si basa sul plasma (1U è sufficiente a causa della lunga emivita del fattore XIII)

Proteina C

Proteina S

PTT normale

PT normale

Tempo di trombina normale

Stato eterozigote (circa il 50%) associato a un’aumentata tendenza alla trombosi venosa; la carenza di proteinaC omozigote causa porpora neonatale fulminante; diagnosi con dosaggio immunologico dell’antigene plasmatico e della sua attività

Deficit di a2-antiplasmina

Lisi del coagulo plasmatico in incubazione per una notte in soluzione fisiologica

Test di lisi dell’euglobulina normale

Un soggetto omozigote sanguinerà con gravità simile a quella di un emofilico dopo interventi chirurgici o traumi.

PTT=tempo di tromboplastina parziale; PT=tempo di protrombina.