Tabella
147-2. Classificazione, ereditarietà e caratteristiche
associate dei disordini da immunodeficienza primaria
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Malattia |
Caratteristiche associate |
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Deficit delle cellule B (anticorpali) |
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Agammaglobulinemia legata al cromosoma X |
Infezioni da piogeni dopo i 6 mesi di età |
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Deficit di Ig con iper-IgM (XL) |
Neutropenia, linfoadenopatie |
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Deficit di IgA |
Autoimmunità; allergie respiratorie o alimentari; in fezioni respiratorie; spesso asintomatica |
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Deficit di sottoclassi delle IgG |
Deficit di IgA |
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Deficit anticorpali con Ig normali o elevate |
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Immunodeficienza con timoma |
Anemia aplastica |
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Immunodeficienza variabile comune |
Autoimmunità |
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Ipogammaglobulinemia transitoria dell’infanzia |
Prematurità |
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Deficit delle cellule T (cellulari) |
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Deficit prevalenti delle cellule T |
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Sindrome di Di George |
Ipocalcemia, faciestipica, anomalie dell’arco aortico, cardiopatie |
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Candidosi mucocutanea cronica |
Endocrinopatie |
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Immunodeficienza combinata con Ig (sindrome di Nezelof) |
bronchiettasie |
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Deficit di nucleoside fosforilasi (AR) |
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Deficit delle cellule natural killer |
Infezioni gravi da virusherpes |
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Linfocitopenia CD4 idiopatica |
Spesso asintomatica |
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Deficit combinati delle cellule T e B |
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Immunodeficienza combinata grave (AR o XL) |
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Deficit di adenosina deaminasi (AR) |
Alterazioni scheletriche |
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Disgenesia reticolare |
Pancitopenia |
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Sindrome del linfocita nudo |
Assenza degli HLA |
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Atassia-teleangectasia (AR) |
Dermatite, deterioramento neurologico |
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Sindrome di Wiskott-Aldrich (XL) |
Eczema, trombocitopenia |
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Nanismo ad arti corti |
Ipoplasia della cartilagine e dei capelli, varicella grave |
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Sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X |
Infezioni gravi da virus di Epstein-Barr |
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Disordini dei fagociti |
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Difetti del movimento cellulare |
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Sindrome da iper-IgE |
Infezioni stafilococciche, eczema, dermatite |
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Difetto di adesività leucocitaria di tipoI (AR) |
Ritardato distacco del cordone ombelicale, leucocito si, periodontite |
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Difetti dell’attività microbicida |
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Linfoadenopatie |
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Albinismo oculocutaneo, granuli giganti nei neutrofi li |
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Disordini del complemento |
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Difetti dei componenti complementari |
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Deficit di C1q |
Immunodeficienza combinata; sindrome simil-lupica |
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C1rs C1s C4 C2 |
(ACD)
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Sindrome simil-lupica, glomerulonefrite |
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C3 C5 |
Infezioni da piogeni |
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C6 C7 |
Infezioni da Neisseria |
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C8 C9 |
Nessuna dimostrata |
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Difetti delle proteine di regolazione |
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Deficit di C1-inibitore (AD) |
Angioedema, LES |
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Deficit di fattoreI (C3b-inattivatore) (ACD) |
Infezioni da piogeni |
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Deficit di fattoreH (ACD) |
Sindrome emolitico-uremica, glomerulonefrite |
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Deficit di fattoreD (ACD) |
Infezioni da piogeni |
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Deficit di properdina (XL) |
Infezioni da Neisseria |
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XL=legata al cromosoma X; Ig=immunoglobuline; AR=autosomica recessiva; ACD=autosomica codominante; AD=autosomica dominante. |
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