Gruppo di età

Caratteristiche cliniche

Diagnosi

Neonati e lattanti con meno 6 mesi

Ipocalcemia, cardiopatia, facies insolita

Sindrome di Di George

Cianosi, cardiopatia, fegato mediano

Asplenia congenita

Ritardato distacco del cordone ombelicale, leucocitosi, infezioni ricorrenti

Sindromi da deficit di adesività leucocitaria

Diarrea, polmonite, candidosi orale, ritardo di accrescimento

Immunodeficienza combinata grave

Eruzione maculopapulare, alopecia, linfoadenopatia, epatosplenomegalia

Immunodeficienza combinata grave con malattia del trapianto contro l'ospite

Melena, secrezione auricolare, eczema

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Albinismo oculocutaneo, infezioni ricorrenti, neutropenia

Sindrome di Chédiak-Higashi

Infezioni ricorrenti da piogeni, sepsi

Deficit di C3

Gengivite cronica, ulcere aftose e infezioni cutanee ricorrenti, neutropenia grave

Neutropenia congenita grave

Lattanti e bambini da 6mesi a 5anni

Mononucleosi infettiva grave e progressiva

Sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X

Malattia paralitica dopo immunizzazione antipoliomielitica orale

Agammaglobulinemia legata al cromosoma X

Infezioni stafilococciche cutanee e sistemiche ricorrenti

Sindrome da iper-IgE

Candidosi orale persistente, distrofia un gueale, endocrinopatie

Candidosi mucocutanea cronica

Bambini con più di 5 anni e adulti

Dermatomiosite progressiva con encefalite cronica da echovirus

Agammaglobulinemia legata al cromosoma X

Infezioni senopolmonari, deterioramento neurologico, teleangectasia

Atassia-teleangectasia

Linfoadenopatie, dermatite, ostruzione ant rale, polmonite, osteomielite delle piccole ossa

Malattia granulomatosa cronica

Meningite ricorrente da Neisseria

Deficit di C5, C6, C7 o C8

Infezioni senopolmonari, malassorbimento, splenomegalia, autoimmunità

Immunodeficienza variabile comune

Adattata da Stiehm ER, Conley ME: "Immunodeficiency diseases: general considerations", in Immunologic Disorders in Infants and Children, ed.4, edito da ER Stiehm. Philadelphia, WB Saunders Company, 1996, p212; riprodotta con autoriz zazione.