Sindrome

Deficit di forza

Extra- pirami dale

Nervo Cranico

Perdita di sensi bilità

Arefles- sia

Neuro
patia periferica

Atrofia ottica

Retinite

pigmen- tosa

Alterazi oni schelet riche

Insorge-nza

Eredita- rietà

Miscellanea

Atassia di Friedreich

+

-

-

+

+

+

±

-

+

J

R

Cardio-miopatia, piede talo

Degenerazione di Holmes

-

-

-

-

-

-

±

-

-

A

D

Ipogonadismo

Malattia dominante di Menzel

-

±

±

-

-

-

±

-

-

A

D

Sindrome di Dejerine- Thomas

-

±

-

-

-

±

-

-

-

A

R/S

Sindrome di Shy-Drager

±

±

±

-

-

-

-

-

-

A

S

Insufficienza sistema autonomo

Malattia di Machado- Joseph

+

±

±

-

-

-

-

-

-

A

D

Malattie Sistemiche

Malattia di Refsum

+

-

-

+

+

+

±

+

-

J

R

Ittiosi, deficit di acido fitanico

Abetalipo- proteinemia

+

+

+

+

+

+

±

+

+

J

R

Steatorrea

Atassia- telangiectasia

+

±

-

-

+

-

-

-

-

J

R

Telangiectasie , deficit IgA, infezioni

Malattia mitocondriale multisistemica

+

-

±

-

-

-

-

±

-

J/A

S

Oftalmoplegia , blocco cardiaco, fibre rosse frastagliate

+= sempre presente; = assente; ±= variabile; J= giovanile; R= recessiva; A= adulto; D= dominante; S= sporadica.