TABELLA
179–4. PRINCIPALI CARATTERISTICHE CLINICHE
DI ALCUNE MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Sindrome |
Deficit di forza |
Extra- pirami dale |
Nervo Cranico |
Perdita di sensi bilità |
Arefles- sia |
Neuro |
Atrofia ottica |
Retinite pigmen- tosa |
Alterazi oni schelet riche |
Insorge-nza |
Eredita- rietà |
Miscellanea |
Atassia spinale | ||||||||||||
Atassia di Friedreich |
+ |
- |
- |
+ |
+ |
+ |
± |
- |
+ |
J |
R |
Cardio-miopatia, piede talo |
Atassie cerebellari | ||||||||||||
Degenerazione di Holmes |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
± |
- |
- |
A |
D |
Ipogonadismo |
Atrofia multisistemica | ||||||||||||
Malattia dominante di Menzel |
- |
± |
± |
- |
- |
- |
± |
- |
- |
A |
D |
|
Sindrome di Dejerine- Thomas |
- |
± |
- |
- |
- |
± |
- |
- |
- |
A |
R/S |
|
Sindrome di Shy-Drager |
± |
± |
± |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
A |
S |
Insufficienza sistema autonomo |
Malattia di Machado- Joseph |
+ |
± |
± |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
A |
D |
|
Malattie Sistemiche |
||||||||||||
Malattia di Refsum |
+ |
- |
- |
+ |
+ |
+ |
± |
+ |
- |
J |
R |
Ittiosi, deficit di acido fitanico |
Abetalipo- proteinemia |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
± |
+ |
+ |
J |
R |
Steatorrea |
Atassia- telangiectasia |
+ |
± |
- |
- |
+ |
- |
- |
- |
- |
J |
R |
Telangiectasie , deficit IgA, infezioni |
Malattia mitocondriale multisistemica |
+ |
- |
± |
- |
- |
- |
- |
± |
- |
J/A |
S |
Oftalmoplegia , blocco cardiaco, fibre rosse frastagliate |
+= sempre presente; = assente; ±= variabile; J= giovanile; R= recessiva; A= adulto; D= dominante; S= sporadica. |