Tipo

Criteri

1

Devono essere presenti due o più dei seguenti segni:

³6 macchie caffelatte, con diametro massimo>5mm nei soggetti prepuberi e >15mm in quelli in età post-puberale

³2 neurofibromi di qualsiaisi tipo oppure 1 neurofibroma plessiforme

Efelidi nella regione ascellare o inguinale

Glioma ottico

³2 noduli di Lisch (amartomi iris)

Una distinta lesione ossea (p.es., displasia dello sfenoide o assottigliamento della corticale di ossa lunghe), con o senza pseudoartrosi

Un genitore, consaguineo o figlio con neurofibromatosi tipo 1

2

Deve essere presente uno dei seguenti segni:

Masse bilaterali a carico dell'8° nervo evidenziate alla TAC o all'RMN

Un parente, un consanguineo o un bambino con neurofibromatosi tipo 2 e una massa unilaterale a carico dell'8° o uno qualsiasi dei seguenti reperti: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma o opacità subcapsulare posteriore giovanile