Disordine

Incidenza

Ereditarietà

Diagnosi prenatale

Fibrosi cistica

1/3300 tra i bianchi

Autosomica recessiva

VC o CLA†; enzimi dei microvilli intestinali (liquido amniotico)

Iperplasia surrenalica congenita

1/10000

Autosomica recessiva

VC o CLA†; disponibile la terapia prenatale

Distrofia muscolare di
Duchenne

1/3500 maschi nati

Recessiva legata al cromosoma X

VC o CLA†

Emofilia A

1/8500 maschi nati

Recessiva legata al cromosoma X

VC o CLA†; raramente, prelievo di sangue fetale

Talassemie omozigotiche a e b

Varia molto, ma presente nella maggior parte delle popolazioni

Autosomica recessiva

VC o CLA†

Malattia di Huntington

4-7/100000

Autosomica dominante

VC o CLA†

Malattia del rene policistico (tipo adulto)

1/3000 diagnosticati clinicamente

Autosomica dominante

VC o CLA†

Anemia a cellule falciformi

1/400 tra i neri in USA

Autosomica recessiva

Analisi diretta del DNA dei VC o CLA

Malattia di Tay-Sachs (gangliosidosi GM2)

1/3600 tra gli ebrei Ashkenazi e gli abitanti della Louisiana francese; 1/400000 nelle altre popolazioni

Autosomica recessiva

Livelli di esosamminidasi A nei VC o nelle CLA in coltura

*Per i disordini non riportati in questa tabella non è detto che non sia disponibile una diagnosi prenatale.

†Delle tecniche molecolari sono usate per i VC o le CLA.

VC=villi coriali; CLA=cellule del liquido amniotico.