Sindrome di Waardenburg

Sordità, albinismo parziale (in genere piebaldismo); eterocromia dell’iride; lateralizzazione del canto mediale

Sindrome di Pierre Robin

Micrognazia con glossoptosi; schisi del palato molle

Sindrome di Treacher Collins

Malformazioni dell’orecchio esterno, ipoplasia malare, rima palpebrale antimongolica, fissurazioni palpebrali, coloboma della palpebra inferiore, ipoacusia trasmissiva

Sindrome di Goldenhar

Asimmetria facciale, malformazioni monolaterali dell’orecchio esterno con appendici e fistole preauricolari, ipoacusia trasmissiva, microftalmia, lipodermoide epibulbare, macrostomia con ipoplasia mandibolare, anomalie vertebrali