Sindrome del grido di gatto

Sindrome di Down

Sindrome dell’X fragile

Sindrome di Klinefelter

Mosaicismi

Trisomia 13 (sindrome di Patau)

Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

Sindrome di Turner

Disordini autosomici recessivi:

Aminoacidurie e acidemie

Disordini perossisomiali:

Galattosemia

Malattia con urine a sciroppo d’acero

Fenilchetonuria

Difetti lisosomiali:

Malattia di Gaucher

Sindrome di Hurler (mucopolisaccaridosi)

Malattia di Niemann-Pick

Malattia di Tay-Sachs

Disordini recessivi legati all’X:

Sindrome di Lesch-Nyhan (iperuricemia)

Sindrome di Hunter (una variante di mucopolisaccaridosi)

Sindrome oculocerebrorenale di Lowe

Disordini autosomici dominanti:

Distrofia miotonica

Neurofibromatosi

Sclerosi tuberosa

Disordini autosomici recessivi:

Microcefalia primitiva

*Questa lista di disordini non č completa