Singole anomalie maggiori o multiple anomalie minori, storia familiare di ritardo

Analisi cromosomica

TC e/o RMN cranio*

Ritardo di crescita, ipotonia idiopatica, disordini genetici del metabolismo

Test per HIV in bambini ad alto rischio

Anamnesi nutrizionale e psicosociale

Test per malattie da accumulo o disordini perossisomiali (aminoacidi ed enzimi urinari ed ematici)

Enzimi muscolari

SMA 12/60

Età ossea, rx scheletro

Convulsioni

EEG

TC e/o RMN cranio*

Dosaggio ematico di calcio, fosforo, magnesio, aminoacidi, glucoso e livelli di piombo

Anormalità del cranio (p.es. chiusura prematura delle suture, microcefalia, macrocefalia, craniostenosi, idrocefalo); atrofia cerebrale, malformazioni cerebrali, emorragie del SNC, tumori, calcificazioni endocraniche da Toxoplasmosi, infezioni da citomegalovirus o sclerosi tuberosa

Rx cranio

TC e/o RMN cranio*

Sierologia per TORCH

Urinocoltura per virus

Analisi cromosomica

*Dopo valutazione neurologica

SMA (Sequential Multiple Analyzer) = analizzatore multiplo sequenziale, TORCH = toxoplasmosi, rosolia, citomegalovi rus, herpes