TABELLA 269-3. ALTERAZIONI ENZIMATICHE NELL'IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA
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Enzima mancante |
Carenza |
Eccesso |
Fenotipo |
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Colesterolo desmolasi |
Tutti gli ormoni steroidei |
Iperplasia lipoide surrenalica |
Insufficienza surrenalica |
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3b-idrossisteroide deidrogenasi |
Mineralcorticoidi Glucocorticoidi |
Pregnenolone; 17-OH- pregnenolone; DHEA |
Maschi: ipovirilizzazione;femmine: lieve virilizzazione |
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17a-idrossilasi |
Steroidi sessuali Glucocorticoidi |
DOC; corticosterone |
Maschi: ipovirilizzazione; ipertensione; ipokaliemia |
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21-idrossilasi |
Mineralcorticoidi Glucocorticoidi |
Progesterone; 17-OH progesterone; androgeni |
Femmine: virilizzazione; insufficienza surrenalica; perdita di sali |
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11b-idrossilasi |
Glucocorticoidi |
DOC; androgeni |
Femmine: virilizzazione; ipertensione |
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Corticosterone 18- metilossidasi tipo II |
Aldosterone |
18-OH-corticosterone |
Perdita di sali |
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OH = idrossi; DHEA = deidroepiandrosterone; DOC = desossicorticosterone. Modificata da Metabolic Control and Disease, ed. 8, edited by PK Bondy e LE Rosenberg, Philadelphia, WB Saunders Company, 1980; uso autorizzato. |
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