IA

Periodo neonatale o 3-4 mesi

Malattia di von Gierke

Glucoso-6- fosfatasi

Fegato, reni

Epatomegalia e nefromegalia,ritardo di crescita,grave ipoglicemia, acidosi, iperlipemia, iperuricemia.

IB

Periodo neonatale o 3-4 mesi

Glucoso-6- fosfatasi translocasi

Fegato, leucociti

Simili ai precedenti, ma meno gravi; neutropenia, infezioni batteriche ricorrenti, ulcera GI

IC

Periodo neonatale o 3-4 mesi

Trasporto microsomiale del fosfato o pirofosfato

Fegato, reni

Simili a quelli del tipo IA

ID

Periodo neonatale o 3-4 mesi

Trasporto microsomiale del glucoso

Fegato, reni

Simili a quelli del tipo IA

II

Prima dei 2 anni o tarda infanzia

Malattia di Pompe

Tutti gli organi

Epatomegalia, cardiomegalia, grave ipotonia, cardiomiopatia

III

Infanzia

Malattia di Forbes, malattia di Cori

Enzima deramificante

Fegato, muscoli, cuore, leucociti

Simili a quelli del tipo IA, con debolezza muscolare progressiva in età adulta

IV

£18 mesi

Malattia di Andersen

Enzima ramificante

Fegato, muscoli, la maggior parte dei tessuti

Cirrosi progressiva nel tipo giovanile, miopatia e scompenso cardiaco nel tipo ad esordio tardivo

V

Età adulta

Malattia di

McArdle

Fosforilasi muscolare

Muscolo scheletrico

Crampi durante l’esercizio fisico senza incremento della lattacidemia

VI

Prima infanzia

Malattia di Hers

Fosforilasi epatica

Fegato

Epatomegalia, ipoglicemia a digiuno, spesso asintomatici

VII

Età adulta

Malattia di Tauri

Fosfofruttochinasi

Muscolo scheletrico, globuli rossi

Crampi durante l’esercizio fisico senza incremento della lattacidemia, emolisi

Età adulta

Glicogeno sintetasi

Fegato

Ipoglicemia a digiuno, chetosi, steatosi epatica