TABELLA 270-3. TIPI DI SINDROME DI EHLERS-DANLOS
Tipo |
Denominazione e sottocategorie |
Trasmissione |
Caratteristiche cliniche |
I |
Tipo gravis |
AD |
Ipermotilità articolare grave; fragilità cutanea, facile tendenza alle ecchimosi |
II |
Tipo mitis |
AD |
Simile al tipo I, ma con segni clinici meno evidenti e decorso più lieve |
III |
Tipo ipermobile |
AD |
Ipermotilità articolare importante; iperestensibilità della cute moderata; cicatrizzazione minima |
IV |
Tipo vascolare IV-A: tipo acrogerico IV-B: tipo acrogerico IV-C: tipo ecchimotico IV-D: altri (Tutte le forme hanno una carenza del collageno di tipo III, salvo IV-D, AR) |
Eterogenea AD AR AD AD/AR |
Caratteristiche variabili; formazione di ecchimosi e/o cicatrici in maniera grave; cute sottile con plesso venoso prominente; rottura vascolare; facies acrogerica caratteristica (perdita di grasso sottocutaneo, occhi grandi, naso slargato) |
V |
Tipo legato al sesso |
XL |
Ipermotilità articolare lieve, fragilità cutanea moderata e tendenza alle ecchimosi |
VI |
Tipo oculare-scoliotico VI-A: attività ridotta di lisil idrossilasi VI-B: attività normale di lisil idrossilasi |
AR |
Coinvolgimento articolare e cutaneo moderato; scoliosi grave ed interessamento oculare |
VII |
Artrocalasia multipla congenita |
Eterogeneo |
Ipermotilità articolare importante; bassa statura e micrognazia; fragilità cutanea e tendenza alle ecchimosi di entità moderata |
VII-A: difetto strutturale del collageno proalfa 1(I) VII-B: difetto strutturale del collageno proalfa 2(I) VII-C: carenza di procollageno N-proteinasi |
AD AD AR |
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VIII |
Periodontite giovanile localizzata |
AD |
Ipermotilità articolare moderata; fragilità cutanea e tendenza alle ecchimosi di entità lieve; periodontite aggressiva, retrazione gengivale, perdita prematura dei denti |
IX |
Vacante (precedentemente detta sindrome del corno occipitale o cutis laxa legata al sesso, attualmente riclassificata) |
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X |
Anomalie della fibronectina |
AR |
Caratteristiche cliniche di base, ma la struttura cutanea è normale; petecchie; difetto dell’aggregazione delle piastrine corretto dalla fibronectina |
XI |
Vacante (precedentemente definito instabilità articolare familiare, attualmente riclassificato) |
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AD = autosomico dominante; AR = autosomico recessivo; XL = legato al sesso. Adattata da Beighton P, de Paepe A, Danks D: "International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986." American Journal of Medical Genetics 29:581-594, 1988. Edizione 1988; pubblicata con l’autorizzazione di John Wiley e Sons, Inc. |