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TABELLA 270-3. TIPI DI SINDROME DI EHLERS-DANLOS

Tipo

Denominazione e sottocategorie

Trasmissione

Caratteristiche cliniche

I

Tipo gravis

AD

Ipermotilità articolare grave; fragilità cutanea, facile tendenza alle ecchimosi

II

Tipo mitis

AD

Simile al tipo I, ma con segni clinici meno evidenti e decorso più lieve

III

Tipo ipermobile

AD

Ipermotilità articolare importante; iperestensibilità della cute moderata; cicatrizzazione minima

IV

Tipo vascolare

IV-A: tipo acrogerico

IV-B: tipo acrogerico

IV-C: tipo ecchimotico

IV-D: altri

(Tutte le forme hanno una carenza del collageno di tipo III, salvo IV-D, AR)

Eterogenea

AD

AR

AD

AD/AR

Caratteristiche variabili; formazione di ecchimosi e/o cicatrici in maniera grave; cute sottile con plesso venoso prominente; rottura vascolare; facies acrogerica caratteristica (perdita di grasso sottocutaneo, occhi grandi, naso slargato)

V

Tipo legato al sesso

XL

Ipermotilità articolare lieve, fragilità cutanea moderata e tendenza alle ecchimosi

VI

Tipo oculare-scoliotico

VI-A: attività ridotta di lisil idrossilasi

VI-B: attività normale di lisil idrossilasi

AR

Coinvolgimento articolare e cutaneo moderato; scoliosi grave ed interessamento oculare

VII

Artrocalasia multipla congenita

Eterogeneo

Ipermotilità articolare importante; bassa statura e micrognazia; fragilità cutanea e tendenza alle ecchimosi di entità moderata

VII-A: difetto strutturale del collageno proalfa 1(I)

VII-B: difetto strutturale del collageno proalfa 2(I)

VII-C: carenza di procollageno

N-proteinasi

AD

AD

AR

VIII

Periodontite giovanile localizzata

AD

Ipermotilità articolare moderata; fragilità cutanea e tendenza alle ecchimosi di entità lieve; periodontite aggressiva, retrazione gengivale, perdita prematura dei denti

IX

Vacante (precedentemente detta sindrome del corno occipitale o cutis laxa legata al sesso, attualmente riclassificata)

X

Anomalie della fibronectina

AR

Caratteristiche cliniche di base, ma la struttura cutanea è normale; petecchie; difetto dell’aggregazione delle piastrine corretto dalla fibronectina

XI

Vacante (precedentemente definito instabilità articolare familiare, attualmente riclassificato)

AD = autosomico dominante; AR = autosomico recessivo; XL = legato al sesso.

Adattata da Beighton P, de Paepe A, Danks D: "International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986." American Journal of Medical Genetics 29:581-594, 1988. Edizione 1988; pubblicata con l’autorizzazione di John Wiley e Sons, Inc.

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