Manuale Merck - Tabella

Tipo	Malattia	Manifestazioni cliniche e prognosi	Mucopoli saccaridi urinari in eccesso	Deficit enzimatico
MPS I H	Sindrome di Hurler*	Opacità precoce della cornea; manifestazioni gravi; decesso generalmente prima dei 10 anni	Dermatan solfato Eparan solfato	a-L-iduronidasi (precedentemen te detto fattore correttivo di Hurler)
MPS I S	Sindrome di Scheie	Rigidità articolare; opacità della cornea; insufficienza aortica, intelligenza normale; ?aspettativa di vita normale	Dermatan solfato Eparan solfato	a-L-iduronidasi
MPS I H/S	Sindrome composta Hurler- Scheie	Fenotipo intermedio tra Hurler e Scheie	Dermatan solfato Eparan solfato	a-l-iduronidasi
MPS II	Sindrome di Hunter (forma grave e forma lieve)	Cornea limpida, decorso più lieve della MPS I H, ma con decesso generalmente prima dei 15 anni Nella forma lieve sopravvivenza fino a 3050 anni; intelligenza discreta	Dermatan solfato Eparan solfato	Iduronato-2- solfatasi
MPS III	Sindrome di Sanfilippo (molteplici forme)	Fenotipo identico: lievi effetti somatici e gravi effetti sul SNC	Eparan solfato	Eparan solfato solfatasi N-acetil-a-D- glucosaminidasi in alcune forme
MPS IV	Sindrome di Morquio	Gravi alterazioni ossee caratteristiche; opacità della cornea; insufficienza aortica	Cheratan solfato	N- acetilgalattosam ina-6-solfatasi
	Sindrome di Morquio, tipo A (forma grave, intermedia e lieve)	Gravi alterazioni ossee caratteristiche; opacità della cornea; insufficienza aortica	Cheratan solfato	N- acetilgalattosam ina-6-solfatasi
MPS IV B	Sindrome di Morquio, tipo B	Moderate alterazioni ossee che provocano nanismo e allineamento vertebrale difettoso; alcune ramificazioni viscerali		b-galattosidasi
MPS V	Vacante
MPS VI	Sindrome di Maroteaux- Lamy (forma grave e lieve)	Gravi alterazioni ossee e corneali; intelligenza normale	Dermatan solfato	Arilsolfatasi B
MPS VII	Deficit di b- glucuronidasi (più di 1 forma allelica?)	Epatosplenomegalia; disostosi multipla; inclusioni nei GB; ritardo mentale	Dermatan solfato	b-glucuronidasi
Altri difetti metabolici rari come le mucolipidosi ricordano clinicamente la sindrome di Hurler, ma possono essere dif ferenziati da un punto di vista biochimico. MPS = mucopolisaccaridosi. Modificata da Heritable Disorders of Connective Tissue*, ed. 4, da VA McKusick. St. Louis, CV Mosby Co., 1972; pubbli cazione autorizzata.