Acondrogenesi

Estrema brevità degli arti; idrope della testa e del tronco; eterogenea

AR

Displasia tanatoforica

Nelle radiografie AP le vertebre hanno forma a "H" ed i femori hanno una configurazione a "ricevitore telefonico"

Poligenica

Displasia toracica asfissiante (sindrome di Jeune)

Ristrettezza della parte superiore del torace; talora polidattilia; prognosi variabile

AR

Sindromi coste corte- polidattilia

Ristrettezza del torace; polidattilia; sempre letale; eterogenea

AR

Displasia campomelica

Marcata curvatura degli arti inferiori; eterogenea

AR

Osteogenesi imperfetta congenita

Deformità degli arti dovuta a fratture multiple (v. anche alterazioni muscolo-scheletriche nel Cap. 261)

AR/AD

Ipofosfatasia letale

Fratture multiple

AR

Fibrocondrogenesi

Arti brevi; le ossa tubulari hanno una configurazione "a manubrio"; platispondilia con clivaggio vertebrale

AR

Ipocondrogenesi

Ritardo della ossificazione vertebrale e pelvica

AR

Atelosteogenesi

Arti corti; piede torto; schisi palatina

?

Displasia dissegmentaria

Arti corti; rigidità articolare; estrema malsegmentazione vertebrale

AR

Displasia a boomerang

Arti corti; incurvamento delle ossa lunghe

?

Displasia De la Chapelle

Micromelia grave; incurvatura degli arti; schisi palatina

AR

Displasia di Schneckenbecken

Pelvi a "forma di lumaca", ossa lunghe a forma di manubrio

AR

*Per la condrodisplasia puntata (forma rizomelica grave), v. tabella 270-5.

Ad eccezione della displasia tanatoforica, che è relativamente comune, il numero dei casi riportati per ciascuna malattia è di 50 o inferiore.

AR = autosomico recessivo; AP = antero-posteriore; AD = autosomico dominante.