1. DISTURBI DELLA NUTRIZIONE
La nutrizione č la scienza degli alimenti e del loro rapporto con la salute.
3. CARENZA, DIPENDENZA E TOSSICITĀ DELLE
VITAMINE
DEFICIT E DIPENDENZA
DA VITAMINA D
RACHITISMO EREDITARIO VITAMINA D-DIPENDENTE
Il tipo I (pseudodeficit di vitamina D) è una sindrome autosomica recessiva, caratterizzata da un grave rachitismo, da normali livelli plasmatici di 25(OH)D3 e da livelli di poco inferiori alla norma di 1,25(OH)2D3, da livelli di calcemia bassi o normali, da ipofosfatemia e da aminoaciduria generalizzata. Questa malattia deriva dall'assenza o dalla riduzione della 1a-idrossilasi nei reni e risponde a quantità fisiologiche di 1,25-(OH)2D3 (1-2 mg/die) somministrate EV o PO.
Il tipo II esiste in differenti forme ed è dovuto a delle mutazioni del recettore del 1,25(OH)2D3. Questo recettore, che è un fattore di trascrizione per il 1,25(OH)2 D3, causa l'espressione di una varietà di geni che controllano il metabolismo dell'intestino, del rene, dell'osso e delle altre cellule. La mancanza di un recettore funzionale determina un elevato, ma inefficace livello di 1,25(OH)2D3. Alcuni pazienti rispondono a dosi molto elevate di 1,25(OH)2D3 (10-40 mg/die), mentre altri non rispondono affatto.
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