La struttura e la funzione dell'ipofisi e le relazioni tra ipotalamo e ipofisi sono descritte nel Cap. 6.

I pazienti con disordini ipotalamo-ipofisari si presentano con combinazioni variabili di (1) sintomi o segni di una lesione occupante spazio (p. es., cefalea, difetti del campo visivo) o (2) ipersecrezione o iposecrezione di uno o più ormoni ipofisari. Possono risultare alterate anche altre funzioni ipotalamiche. I sintomi di ipo- o di ipersecrezione ipofisaria sono i disturbi più comuni nei pazienti che si presentano con neoplasie ipofisarie o ipotalamiche, ma i sintomi possono riconoscere altre cause. La presenza di una massa ipotalamica o ipofisaria deve essere sospettata anche nel caso in cui la sella turcica appaia allargata alla rx del cranio o se i sintomi e i segni neurologici suggeriscono la presenza di una compressione del chiasma ottico (in particolare l'emianopsia bilaterale).

L'allargamento della sella può essere indicativo della sindrome della sella vuota, se non sono presenti disturbi endocrini o visivi. La diagnosi può essere confermata dalla TC o dalla RMN. La funzione ipofisaria nei pazienti con sindrome della sella vuota è spesso normale, ma può essere presente un ipopituitarismo. Il paziente tipico affetto da questa sindrome è una donna (più dell'80% dei casi), obesa (circa 75%) e ipertesa (30%), e può avere un'ipertensione endocranica benigna (10%) e una rinoliquorrea (10%). Possono essere presenti cefalea e difetti del campo visivo. Occasionalmente, i pazienti presentano piccoli tumori ipofisari concomitanti che secernono ormone della crescita, prolattina o ACTH. Per la sindrome della sella vuota non è necessaria alcuna terapia specifica.