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2. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE

16. IPOLIPIDEMIA E LIPIDOSI

IPOLIPIDEMIA

(Ipolipoproteinemia)

IPOBETALIPOPROTEINEMIA

Raro disordine ereditato come carattere autosomico codominante e caratterizzato da ridotti livelli di b-lipoproteine (LDL).

L'ipobetalipoproteinemia è causata da mutazioni a carico del gene per l'apo B. La condizione è di solito asintomatica. I lipidi plasmatici sono bassi, con livelli di colesterolo totale (Total Cholesterol, TC) nel plasma compresi tra 70 e 120 mg/dl (tra 1,81 e 3,11 mmol/l), nonostante un normale apporto alimentare; le HDL sono da normali a elevate e le LDL sono comprese tra 20 e 70 mg/dl (tra 0,52 e 1,81 mmol/l), di solito < 60 mg/dl (< 1,55 mmol/l). L'assorbimento dei grassi è normale. Nelle rarissime forme omozigoti si osserva la maggior parte delle manifestazioni descritte per la abetalipoproteinemia (v. oltre). L'ipobetalipoproteinemia familiare e l'iperalfalipoproteinemia familiare (anch'essa trasmessa come carattere dominante) sono associate a una ridotta incidenza di CAD e di altre complicanze aterosclerotiche e sono state definite "sindromi della longevità". Non è necessario alcun trattamento.

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