5. MALATTIE MUSCOLOSCHELETRICHE DEL TESSUTO CONNETTIVO 56. TUMORI OSSEI E ARTICOLARITUMORI MALIGNI DELL'OSSO Sommario: Di derivazione emopoietica, il mieloma multiplo (v. anche Cap. 140) è il più comune tumore dell'osso. Si verifica prevalentemente negli adulti anziani. Il processo neoplastico è in genere multicentrico e spesso interessa il midollo osseo tanto diffusamente che l'esame del puntato sternale ha in genere valore diagnostico. I raggi x di solito mostrano lesioni osteolitiche o demineralizzazione diffusa. L'osteosarcoma (sarcoma osteogenico), dopo il mieloma, è il tumore osseo primitivo più comune. È altamente maligno. Si riscontra più frequentemente fra i 10 e i 20 anni, ma può verificarsi in qualsiasi età. In circa la metà dei casi colpisce il ginocchio, anche se può localizzarsi in qualsiasi osso. Dolore e tumefazione sono i sintomi più comuni. I reperti rx variano molto e il tumore può essere in predominanza osteolitico od osteosclerotico. La diagnosi è basata sulla biopsia. Poiché l'osteosarcoma può metastatizzare, di solito al polmone, una valutazione per eventuali metastasi può essere necessaria. Una volta stabilita con certezza la diagnosi di osteosarcoma, bisogna consultare un oncologo per stabilire se effettuare una chemioterapia (preoperatoria) neoadiuvante o (postoperatoria) adiuvante o entrambe. Se si istituisce una terapia neoadiuvante, il miglioramento della malattia può essere seguito mediante indagine rx, dalla diminuzione dell'intensità del dolore e del livello sierico della fosfatasi alcalina. L'intervento chirurgico può essere effettuato dopo vari cicli di chemioterapia. La maggior parte delle lesioni si può trattare con tecniche conservative (cioè con tecniche chirurgiche moderne si può resecare il tumore e ricostruire l'arto) e non richiede amputazione come in passato. La terapia neoadiuvante consente inoltre lo studio del tessuto tumorale, una volta asportato, per determinare l'estensione della necrosi causata dalla chemioterapia. Le lesioni con una necrosi quasi completa sono quelle in cui vi è una prognosi migliore. Alcuni oncologi preferiscono la chemioterapia adiuvante. Il 75% dei pazienti ha una sopravvivenza di 5 anni con entrambe le forme di terapia. Numerosi studi clinici sono in corso per migliorare ulteriormente la sopravvivenza. Il fibrosarcoma ha le medesime caratteristiche generali dell'osteosarcoma, colpisce gli stessi gruppi di età e pone gli stessi problemi. L'istiocitoma fibroso maligno, è clinicamente simile all'osteosarcoma e al fibrosarcoma. Esso tende a verificarsi nei bambini e negli adolescenti. Il trattamento è il medesimo dell'osteosarcoma. Il condrosarcoma, tumore maligno della cartilagine, è dal punto di vista clinico, terapeutico e prognostico differente dall'osteosarcoma. Si sviluppa in circa il 10% dei pazienti affetti da osteocondromi multipli. In ogni caso, il 90% dei condrosarcomi è primitivo, manifestandosi ex novo. I condrosarcomi tendono a verificarsi negli adulti. I condrosarcomi possono essere diagnosticati soltanto con la biopsia e molti possono essere gradati istologicamente dal grado 1 (a lenta crescita, buona prognosi) al grado 4 (a più rapida crescita, con maggior probabilità di metastatizzare). A prescindere dallo stadio, la caratteristica più saliente di questi tumori è la capacità di infiltrare il tessuto molle circostante. Il trattamento è chirurgico. La terapia radiante e la chemioterapia non sono efficaci come trattamento primario o aggiuntivo. A causa della loro capacità di disseminazione, la biopsia deve essere effettuata a cielo chiuso e l'intervento di resezione dovrà essere eseguito meticolosamente. Si deve fare attenzione a non intaccare il tumore e a non disseminare le cellule neoplastiche nei tessuti molli dell'incisione. Se questo accade, la recidiva è inevitabile. Se l'intervento chirurgico è eseguito correttamente, senza disseminare le cellule tumorali nei tessuti circostanti, la guarigione si ottiene nel 50% dei casi in rapporto allo stadio del tumore. Se l'intervento chirurgico conservativo è impossibile, l'amputazione è obbligatoria. Il condrosarcoma mesenchimale è un raro, ma istologicamente distinto, condrosarcoma, che metastatizza molto facilmente; il tasso di guarigione è basso. Il tumore di Ewing (sarcoma di Ewing) è un tumore osseo a cellule tonde che si riscontra nei giovanissimi (l'incidenza più alta si ha fra i 10 e i 20 anni). I maschi sono colpiti più frequentemente delle donne. La maggior parte dei tumori si sviluppa negli arti, ma qualsiasi osso può essere interessato. I sintomi più comuni sono il dolore e la tumefazione. Il tumore di Ewing tende a essere estensivo, interessando talvolta l'intera diafisi di un osso lungo. Generalmente, l'osso è interessato dal processo neoplastico in maniera più estesa di quanto non risulti all'esame rx. La TC e la RMN spesso aiutano nell'ulteriore definizione dell'estensione della malattia. Una lesione osteolitica è l'elemento più frequente, ma può essere presente una corticale ispessita ad opera di successive deposizioni sottoperiostee reattive di nuovo osso a "buccia di cipolla" considerate in passato un segno diagnostico tipico. Molte altre condizioni benigne e maligne possono sembrare identiche, così la diagnosi è posta attraverso la biopsia. Il trattamento si basa sulla terapia chirurgica, sulla chemioterapia e sulla radioterapia, in diverse combinazioni. Attualmente più del 60% dei pazienti con sarcoma di Ewing primitivo e localizzato può essere curato con questo approccio terapeutico multimodale. Il linfoma osseo maligno (sarcoma a cellule reticolari) colpisce gli adulti, abitualmente tra i 40 e i 50 anni. Può insorgere in qualsiasi osso. Il tumore è a piccole cellule tonde, spesso con un miscuglio di cellule reticolari, di linfoblasti e linfociti. Si può riscontrare una delle seguenti 3 condizioni cliniche: (1) il linfoma maligno può essere primitivo nell'osso, senza altre localizzazioni; (2) oltre alla lesione scheletrica, un processo patologico simile può essere riscontrato in altre sedi ossee o dei tessuti molli; (3) una patologia linfomatosa nota dei tessuti molli può presentare disseminazione metastatica in qualsiasi osso. Sintomi abituali sono dolore e tumefazione locali. All'esame rx, la distruzione ossea è predominante. In base allo stadio del tumore, l'osteolisi può essere a limiti sfumati, talora a chiazze multiple o, in fasi più avanzate, l'intero contorno dell'osso colpito può essere distrutto. Le fratture patologiche sono frequenti. Quando non sono presenti altre localizzazioni, la percentuale di sopravvivenza a 5 anni è Š 50%. I tumori sono radiosensibili. La terapia radiante, associata alla chemioterapia, è efficace quando l'amputazione o l'intervento di resezione è ampio. L'amputazione è indicata solamente raramente nei casi in cui la funzione articolare è compromessa a causa di una frattura patologica o di un esteso interessamento dei tessuti molli. Il tumore a cellule giganti è raro; persino la sua esistenza è dubbia. Si localizza generalmente a un'estremità di un osso lungo. Il quadro rx è caratterizzato da segni evidenti di distruzione maligna (soprattutto osteolisi, distruzione corticale, espansione nelle parti molli, fratture patologiche). Per la diagnosi definitiva, è necessario dimostrare nell'ambito del tessuto tumorale maligno o in precedenti tessuti ottenuti dal tumore la presenza di cellule giganti benigne tipiche. Grande attenzione deve essere posta quando si formula questa diagnosi, poiché la pura presenza di cellule giganti non è diagnostica. Un sarcoma che si sviluppa su di un tumore gigantocellulare precedentemente benigno è caratteristicamente radioresistente. Valgono per questa neoplasia gli stessi principi di trattamento di un osteosarcoma, ma la percentuale di guarigione è bassa. Il cordoma è estremamente raro. Esso si sviluppa dai residui della notocorda. Predilige le estremità della colonna vertebrale ed è generalmente localizzato nel sacro-coccige o nella base cranica. Il dolore è una caratteristica praticamente costante nel caso del cordoma della regione sacro-coccigea. Quando il cordoma è localizzato alla base della regione occipitale, i sintomi sono dovuti alla compressione che esercita su qualsiasi nervo cranico (specialmente ottico e oculomotore). I sintomi possono essere presenti per mesi o vari anni prima della diagnosi. Il cordoma si manifesta radiograficamente come una lesione ossea espansiva e osteolitica talora associata a una tumefazione del tessuto molle. La disseminazione metastatica ematogena è rara. La recidiva locale è spesso un problema più di quanto non lo sia la disseminazione metastatica. Nei cordomi sacrococcigei si può eseguire una resezione radicale, ampia o totale. I cordomi localizzati nella regione sfeno-occipitale sono di norma inaccessibili chirurgicamente, ma taluni dimostrano una discreta radiosensibilità.
Lesioni che generalmente simulano Numerose lesioni non neoplastiche dell'osso possono simulare, da un punto di vista clinico o rx, i tumori ossei. L'ossificazione eterotopica (miosite ossificante) o il callo esuberante post-frattura, possono essere erroneamente interpretati come neoplasie maligne; l'esame istopatologico del tessuto differenzia le diverse patologie. Le cisti ossee monocavitarie semplici si osservano nelle ossa lunghe dei bambini. Nella maggior parte dei casi vengono scoperte in presenza di una frattura patologica. Le cisti più piccole guariscono e possono obliterarsi nella fase di riparazione. Le cisti più grandi possono richiedere lo svuotamento e l'innesto osseo. Comunque, molte rispondono favorevolmente a iniezioni di corticosteroidi. La displasia fibrosa è una lesione ossea cistica, dovuta probabilmente a un'anomalia dello sviluppo osseo. La lesione compare di solito durante l'infanzia in una o in più sedi ossee. Quando le lesioni scheletriche multiple si associano a chiazze di pigmentazione cutanea e anomalie endocrine, questa condizione prende il nome di sindrome di Albright. All'esame rx le lesioni appaiono cistiche, deformanti con rigonfiamento osseo. Le lesioni cessano di accrescersi alla pubertà. La degenerazione maligna spontanea è rara. Il trattamento deve essere conservativo, anche se le deformazioni secondarie alla localizzazione della displasia fibrosa nelle ossa lunghe possono richiedere la correzione chirurgica. La cisti ossea aneurismatica è idiopatica e si osserva in genere prima dei 20 anni. La lesione cistica si manifesta prevalentemente nella metafisi delle ossa lunghe, ma può osservarsi in quasi tutti i punti dello scheletro. Dolore e tumefazione sono i sintomi principali. La lesione può essere presente per alcune settimane o alcuni anni prima della diagnosi. Tende a ingrandirsi lentamente finché non si inizia la terapia. Gli aspetti rx sono spesso caratteristici; l'area di osteolisi è generalmente ben circoscritta, eccentrica; può sollevare il periostio ed espandersi nel tessuto molle circostante. La reazione osteogenica periostale tende a limitare il tumore perifericamente. L'escissione extraperiostea o lo svuotamento completo della cisti aneurismatica sono i trattamenti di scelta. Talvolta si ha regressione dopo l'escissione parziale. La terapia radiante è la terapia di scelta soltanto delle lesioni vertebrali inoperabili che comprimono il midollo spinale. La terapia radiante deve essere impiegata con molta cautela, per il rischio di sarcomi da raggi. L'istiocitosi a cellule di Langerhans (istiocitosi X, sindrome di Letterer-Siwe, sindrome di Hand-Schüller-Christian, granuloma eosinofilo) è trattata anche nel Cap. 78. Si presenta di solito come una lesione ossea reticoloendoteliale solitaria o multicentrica, radiologicamente ben definita. Quando la lesione è solitaria con una reazione osteogenetica periostea vivace, l'immagine rx ricorda quella di un tumore maligno; la diagnosi si basa sulla biopsia. Quando sono presenti una o alcune lesioni ossee, possono essere efficaci la terapia radiante a bassa dose o la chirurgia. La prognosi è quasi sempre infausta: nei pazienti < 3 anni o che hanno più di otto ossa colpite, specialmente in quei pazienti con diatesi emorragica e splenomegalia. Esiste una forma di istiocitosi X disseminata, con lesioni osteolitiche multiple, particolarmente delle ossa craniche e a decorso rapidamente fatale con exitus per insufficienza respiratoria o cardiaca.
Tumori metastatici Tutti i tumori maligni possono metastatizzare nell'osso, ma le metastasi dei carcinomi sono quelle che più frequentemente interessano lo scheletro, in particolare i tumori della mammella, del polmone, della prostata, del rene e della tiroide. Possono interessare qualunque segmento osseo, ma le metastasi localizzate alle ginocchia e ai gomiti sono meno comuni. Tutti i pazienti trattati per cancro o che abbiano avuto il cancro e che lamentano disturbi ossei, devono essere sottoposti a esami rx approfonditi per escludere la possibilità di lesioni ossee metastatiche. La scintigrafia scheletrica total-body con radioisotopi, rivela talvolta lesioni metastatiche prima ancora che diventino evidenti all'esame rx. L'origine può essere oscura, ma l'anatomopatologo, descrivendo le caratteristiche del tessuto, deve essere in grado di dare indicazioni circa la sede del tumore primitivo. Talvolta i sintomi di un focus metastatico di un carcinoma si manifestano ancora prima che venga sospettato il tumore primitivo. Il trattamento delle metastasi e del tumore primitivo dipende dal tipo di tessuto interessato e dall'organo nel quale si origina. La terapia radiante combinata con la chemioterapia o con l'ormono-terapia, è il trattamento impiegato più spesso. In caso di frattura patologica presente o imminente, è possibile impiegare diverse tecniche chirurgiche che evitano l'amputazione. Quando la malattia primitiva è stata controllata e rimane soltanto una singola metastasi ossea, raramente l'asportazione associata con la terapia radiante, con la chemioterapia o con entrambe può essere curativa.
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