Sintomi, segni e diagnosi

La diagnosi viene posta sulla base dell’esame obiettivo che fa rilevare la presenza di caratteristiche piccole lesioni teleangiectasiche, dal rosso al violetto, sulla faccia, sulle labbra, sulla mucosa orale e nasale e sulla punta delle dita delle mani e dei piedi. Lesioni simili possono essere presenti lungo la mucosa del tratto GI, causando sanguinamenti GI cronici ricorrenti. I pazienti possono anche avere esperienza di epistassi ripetute e profuse. In alcuni pazienti si possono associare fistole arterovenose (v. Fistola arterovenosa al Cap. 212). Queste fistole possono provocare shunt destro-sinistro, che possono causare dispnea, affaticamento, cianosi o policitemia. Tuttavia, il primo segno della loro presenza può essere un ascesso cerebrale, un attacco ischemico transitorio o un ictus, quale risultato di un embolo infetto o non infetto. Malformazioni arterovenose cerebrali o spinali si manifestano in alcun famiglie e possono causare emorragie subaracnoidee, attacchi epilettici o paraplegia. Quando è presente una storia familiare di malformazioni arterovenose polmonari o cerebrali, può essere utile uno screening alla pubertà e alla fine dell’adolescenza con una TC polmonare o una RMN cerebrale. Le indagini di laboratorio sono di solito normali se si eccettua il rilievo di anemia sideropenica nella maggior parte dei pazienti.

Terapia

Il trattamento nella maggior parte dei pazienti non è specifico, ma le teleangiectasie accessibili (p. es., nel naso o nel tratto GI tramite endoscopia) possono essere trattate con laser-ablazione. Le fistole arterovenose possono essere trattate tramite resezione chirurgica o emboloterapia. Si possono rendere necessarie trasfusioni ripetute; quindi, l’immunizzazione con il vaccino per l’epatite B è importante. La maggior parte dei pazienti richiede una terapia marziale continuativa per rimpiazzare il Fe che viene perso nei ripetuti sanguinamenti delle mucose; alcuni pazienti possono richiedere ferro parenterale (v. Terapia in Anemia sideropenica al Cap. 127).