Eziologia

Nell’85% dei casi il deficit è dovuto alla mancanza dell’inibitore della C1 esterasi; nel 15% è dovuto alla presenza di inibitore della C1 esterasi non funzionante. Un’anamnesi familiare positiva è la regola, ma esistono alcune eccezioni. L’edema è tipicamente unifocale, indurito, doloroso più che pruriginoso e non è accompagnato da orticaria. Gli attacchi vengono spesso precipitati da traumi o malattie virali e vengono aggravati dagli stress emotivi. È frequente il coinvolgimento GI, con nausea, vomito, coliche e perfino segni di ostruzione intestinale. La malattia può provocare un’ostruzione fatale delle vie aeree superiori.

Diagnosi

La diagnosi può essere posta misurando il C4, che risulta basso anche tra un attacco e l’altro, oppure più specificamente dimostrando il deficit del C1-inibitore mediante l’immunodiffusione e, se essa risultasse inaspettatamente normale, con un test funzionale.

Una forma acquisita di deficit di C1-inibitore secondaria a malattie neoplastiche, come i linfomi, viene distinta in base ai bassi livelli di C1 e ai livelli di C4 diminuiti.

Profilassi

Per la profilassi a breve termine dei pazienti mai trattati in precedenza (come prima di una procedura odontoiatrica, di un’endoscopia o di un intervento chirurgico) si possono somministrare 2 U di plasma fresco congelato. Sebbene in linea teorica la presenza nel plasma di un substrato del complemento possa provocare un attacco, ciò non si è osservato nei pazienti asintomatici. Di recente, una frazione parzialmente purificata di inibitore della C1 esterasi ottenuta da campioni multipli di plasma si è dimostrata sicura ed efficace per la profilassi, ma non è ancora disponibile per l’impiego su vasta scala. Se c’è il tempo necessario, il paziente deve essere trattato per 3-5 gg con un androgeno (v. oltre).

Per la profilassi a lungo termine sono efficaci gli androgeni. Si deve impiegare uno degli androgeni cosiddetti attenuati. Il trattamento viene cominciato con stanozololo 2 mg PO tid o danazolo 200 mg PO tid. Lo stanozololo è più economico. Una volta raggiunto il controllo della sintomatologia, il dosaggio deve essere ridotto il più possibile, allo scopo di limitare i costi e, nelle donne, di ridurre al minimo gli effetti collaterali virilizzanti. Questi farmaci, oltre a essere efficaci, si sono anche dimostrati in grado di incrementare i bassi livelli di inibitore della C1 esterasi e di C4 verso valori normali.

Terapia

L’edema progredisce finché i componenti complementari non sono stati consumati. Gli attacchi acuti che minacciano di provocare ostruzione respiratoria devono quindi essere trattati prontamente ripristinando la pervietà delle vie aeree. L’uso di plasma fresco congelato è controverso. Bisogna somministrare adrenalina, un antiistaminico e un glucocorticoide, ma non esiste la dimostrazione che questi farmaci siano efficaci.