Quattro encefalopatie umane spongiformi sono individuate come diverse entità patologiche: malattia di Creutzfeldt-Jakob, kuru, malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker e insonnia fatale familiare. Attualmente, si ritiene che le encefalopatie spongiformi, in passato considerate malattie virali lente, siano causate da un prione.
La diagnosi precoce è difficoltosa. La maggior parte dei casi si presenta con manifestazioni simili ad altre malattie (p. es., malattia di Alzheimer) e test iniziali sono più utili nel differenziare queste malattie che nel diagnosticare un’encefalopatia spongiforme. Appena la malattia progredisce, alcuni test diventano maggiormente diagnostici. Per esempio l’EEG può essere all’inizio normale, ma successivamente mostra una disorganizzazione locale o generalizzata che progredisce in un quadro caratteristico di parossismi di onde aguzze o di punte contro un fondo lento oppure, in alcuni casi, in un quadro di soppressione rapida dell’attività a basso voltaggio. Una TC cerebrale può mostrare atrofia cerebrale e cerebellare, ma è solitamente normale. La RMN mostra un’atrofia corticale senza cambiamenti della materia bianca.
In un paziente affetto da demenza rapidamente progressiva e comparsa in età medio-adulta, bisognerà prendere in esame la malattia di Creutzfeldt-Jakob, specialmente se coesiste epilessia mioclonica. La malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker va presa in considerazione se c’è una storia familiare e se il paziente ha 40 anni di età. L’insonnia fatale familiare deve essere considerata se c’è una storia familiare e se il paziente si presenta con disturbi del sonno.
Per le forme familiari (malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker, insonnia fatale, familiare), test genetici possono confermare la diagnosi. Variazioni patologiche sono riscontrate in tutte le forme di encefalopatie spongiformi, ma la distribuzione delle aree colpite nel cervello varia a seconda delle differenti malattie. I pazienti con kuru e malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker presentano più placche del kuru (amiloide) e meno variazioni spongiformi di quelli con malattia di Creutzfeldt-Jakob e insonnia fatale familiare. Le placche di amiloide possono essere distinte da quelle della malattia di Alzheimer per il fatto che esse non reagiscono con proteine anti-b A4. Perciò la diagnosi può essere confermata tramite una biopsia cerebrale con reperto delle tipiche alterazioni vacuolari spongiformi e delle proliferazioni astrocitiche nel tessuto cerebrale.
La terapia è sintomatica. Ciascuna di queste malattie è inevitabilmente fatale.
