14. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO
179. DISTURBI DEL MOVIMENTO
DISCINESIE
TIC
SINDROME DI TOURETTE
(Sindrome di Gilles de la Tourette)
Disturbo a tic multipli ereditario che insorge nell’infanzia.
Sommario:
Introduzione
Sintomi
Terapia
La sindrome è di tipo autosomico dominante, con penetranza variabile e ha una prevalenza maggiore nei maschi rispetto alle femmine (3:1).
Sintomi
Il disturbo del movimento può iniziare con semplici tic che evolvono in tic multipli e complessi, compresi quelli vocali e respiratori. I tic vocali possono iniziare con brontolii, sospiri rumorosi, grida, colpi di tosse e possono evolvere in compulsioni imprecative. Nel 50% dei pazienti è presente coprolalia (espressioni involontarie e sconce). I tic gravi e la coprolalia sono altamente invalidanti dal punto di vista psicologico e sociale. I tic tendono a essere più complessi del mioclono e meno fluenti dei movimenti coreici, dai quali devono essere differenziati. Il paziente può sopprimerli volontariamente per secondi o minuti.
Terapia
I tic semplici possono rispondere al trattamento con benzodiazepine. In alcuni pazienti affetti da tic semplici e complessi, è efficace la clonidina 0,1-0,6 mg/die PO. La clonidina, usata per lunghi periodi, non determina discinesie tardive; il suo effetto collaterale limitante è invece l’ipotensione. Le benzodiazepine a emivita intermedia (p. es., il lorazepam alla dose di 0,5-2,5 mg tid o qid) possono essere somministrate come trattamento coadiuvante. Per i casi più gravi, saranno richiesti gli antipsicotici, quali l’aloperidolo 0,5-40 mg/die PO o la pimozide 1-10 mg/die PO. Effetti collaterali come disforia, parkinsonismo, acatisia e discinesia tardiva possono limitarne l’uso di questi farmaci. Per questo motivo, va usata una certa prudenza nell’istituire tali terapie e i pazienti devono essere informati delle potenziali reazioni avverse.
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