Sintomi, segni e diagnosi

La condizione normalmente è asintomatica fino a che non sopravvengano coliche renali dovute a urolitiasi (il più comune sintomo d’esordio), ematuria o infezioni. In più del 50% dei reni colpiti si riscontra nefrocalcinosi. Di solito vi è evidenza di acidosi tubulare renale distale incompleta (una franca acidosi metabolica è rara) e di una diminuzione della capacità di concentrazione renale senza poliuria sintomatica.

Questo disordine deve essere differenziato dalla malattia cistica renale, dalla necrosi papillare, dalle cisti da pielonefrite, dalla TBC e da altre condizioni che causano nefrocalcinosi. La diagnosi può essere effettuata con l’urografia, che mostra le cavità piramidali riempite di materiale di contrasto, ricordando "un bouquet di garofani." Spesso si osservano anche concrezioni intraduttali di fosfato di calcio. L’ecografia non è utile perché le cisti sono piccole e localizzate profondamente nella midollare.

Prognosi e terapia

La prognosi a lungo termine è eccellente. Sebbene l’ostruzione indotta da calcolo possa ridurre la GFR, quest’effetto è di solito transitorio. La nefrocalcinosi può essere progressiva, ma non vi è alcuno specifico trattamento medico efficace. La terapia è indicata soltanto per le IVU (utilizzando un antibiotico efficace) e per le formazioni di calcoli ricorrenti. Come per la calcolosi calcica idiopatica, la terapia varia a secondo delle anomalie metaboliche sottostanti. Frequentemente i tiazidi (p. es., idroclorotiazide 25 mg/bid) e l’assunzione di molti liquidi possono inibire la formazione di calcoli e ridurre le complicanze ostruttive.