Molti pazienti sono asintomatici e, alle indagini, effettuate in genere per altri motivi, presentano microematuria, lieve o assente proteinuria, e funzione renale normali. Talvolta, la proteinuria o l’ematuria franca sono il segno iniziale. Il dolore lombare ricorrente, simile a quello della nefropatia da IgA, costituisce un raro sintomo di esordio.
La malattia della membrana basale sottile può di solito essere differenziata da altre cause di ematuria (p. es., nefropatia da IgA, nefrite ereditaria) mediante l’anamnesi e la presentazione clinica. I pazienti con nefropatia da IgA di solito non hanno un’anamnesi familiare positiva per ematuria e quelli con nefrite ereditaria di solito hanno un’anamnesi familiare positiva per manifestazioni extrarenali (sordità, disordini oculari) negli uomini, insufficienza renale ed ematuria.
A causa delle iniziali similitudini istologiche, può essere difficile differenziare la malattia della membrana basale sottile dalla nefrite ereditaria. Una storia di trasmissione padre-figlio non viene osservata nella nefrite ereditaria legata al cromosoma X, e i pazienti con malattia della membrana basale sottile non presentano generalmente manifestazioni extrarenali o un’importante anamnesi familiare per insufficienza renale. L’incubazione di tessuto renale con anticorpi anti membrana basale glomerulare di solito rivela assenza di colorazione nella nefrite ereditaria e la presenza di colorazione nella malattia della membrana basale sottile.
